Os segredos do cromossomo X - Robin Ball

Veja a lição completa: http://ed.ted.com/lessons/secrets-of-the-x-chromosome-robin-ball

A sequência de DNA que herdamos de nossos pais carrega instruções para o desenvolvimento de nossas células e de nossas características específicas. Gêmeos idênticos possuem a mesma sequência de DNA. Então, como um dos gêmeos pode acabar tendo um distúrbio genético, enquanto o outro não? Robin Ball explica como o segredo está na inativação do cromossomo X.

Lição de Robin Ball, animação de Anton Trofimov.

Os segredos do cromossomo X.

Estas mulheres são gêmeas idênticas.

Elas têm o mesmo nariz,
a mesma cor de cabelo,

a mesma cor de olhos,

mas a da esquerda não enxerga a cor verde,

e a da direita enxerga.

Como isso é possível?

A resposta está em seus genes.

Nos humanos,

a informação genética que determina
nossas características físicas

fica armazenada em 23 pares de cromossomos
no núcleo de cada célula do corpo.

Esses cromossomos são feitos de proteínas
e filamentos longos e espirais de DNA.

Segmentos de DNA, os genes, mandam
a célula criar proteínas específicas

que controlam sua identidade e função.

Cada par cromossômico contém
um cromossomo do pai e outro da mãe.

Em 22 desses pares, os cromossomos
têm o mesmo conjunto de genes,

mas podem ter diferentes
versões desses genes.

As diferenças surgem a partir de mutações,

que são mudanças na sequência genética

que podem ter ocorrido
muitas gerações antes.

Algumas dessas mudanças
não causam efeito algum,

outras causam doenças

e algumas levam a adaptações vantajosas.

O resultado de se ter
duas versões do mesmo gene

é que você apresenta uma combinação
dos traços biológicos de seus pais.

Mas o 23° par é único

e é esse o segredo por trás da gêmea
que não enxerga uma cor.

Esse par, chamado de cromossomos XY,
influencia nosso sexo biológico.

A maioria das mulheres
tem dois cromossomos X,

enquanto a maioria dos homens
tem um X e um Y.

O cromossomo Y contém genes para o
desenvolvimento e fertilidade masculinos.

O cromossomo X, por outro lado,

contém genes importantes para coisas
além do sexo biológico e da reprodução,

como o desenvolvimento do sistema nervoso,
função esqueleto-muscular

e os receptores oculares
que detectam a cor verde.

Pessoas biologicamente homens
com um par cromossômico XY

têm apenas uma cópia de todos
esses genes do cromossomo X.

Portanto, o corpo humano evoluiu
para funcionar sem duplicatas,

mas isso gera um problema
para pessoas com dois cromossomos X.

Se ambos os cromossomos X
produzissem proteínas,

como normalmente ocorre
em outros cromossomos,

o desenvolvimento do embrião
ficaria totalmente prejudicado.

A solução é a inativação do X.

Isso ocorre no início do desenvolvimento,

quando um embrião com dois cromossomos X
é apenas um bola de células.

Cada célula inativa um cromossomo X.

Há certo grau de aleatoriedade
nesse processo.

Uma célula pode inativar
um cromossomo X de um dos pais,

e outra célula inativar
o cromossomo do outro.

O X inativado murcha e se transforma
no inerte corpúsculo de Barr.

Quase nenhum de seus genes
faz com que proteínas sejam produzidas.

Quando essas células se dividem,
passam adiante a inativação do X.

Alguns aglomerados de células
manifestam o cromossomo X da mãe,

enquanto outros apresentam o X do pai.

Se esses cromossomos carregam
diferentes características,

essas diferenças aparecerão nas células.

Por isso os gatos malhados têm três cores.

Um X tinha um gene para pelagem laranja,
e o outro, um gene para pelagem preta.

O padrão da pelagem revela qual deles
permaneceu ativo e onde.

Agora podemos explicar
sobre a gêmea que não enxerga uma cor.

Ambas as irmãs herdaram uma cópia mutante
do gene receptor da cor verde

e uma cópia que funciona normalmente.

O embrião se separou em gêmeas
antes da inativação do X,

e cada uma delas acabou
com um padrão diferente de inativação.

Em uma, o cromossomo X
com o gene normal foi desligado

nas células que acabaram
se transformando nos olhos.

Sem essas instruções genéticas,
ela não consegue detectar a cor verde.

Transtornos associados a mutações
nos genes do cromossomo X,

como o daltonismo, ou a hemofilia,

geralmente são mais amenos
em indivíduos com dois cromossomos X.

Isso porque, em alguém com uma cópia
normal e uma mutante do gene,

apenas algumas de suas células
seriam afetadas pela mutação.

A gravidade do transtorno depende
de qual dos X foi inativado

e onde essas células estavam.

Por outro lado, todas as células em alguém
com apenas um cromossomo X

podem manifestar apenas a cópia mutante
do gene, se foi a que herdaram.

Ainda há questões não esclarecidas
sobre a inativação do X;

por exemplo, como alguns genes
do cromossomo X escapam da inativação

e por que a inativação
nem sempre é aleatória.

O que sabemos é que esse mecanismo
é uma das várias provas

de que os genes sozinhos
não determinam tudo que somos.