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Secretos del cromosoma X - Robin Ball

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    Los secretos del cromosoma X.
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    Estas mujeres son gemelas idénticas.
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    Tienen la misma nariz,
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    el mismo color de pelo,
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    el mismo color de ojos.
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    Pero esta es ciega al color
    para la luz verde,
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    y esta no.
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    ¿Cómo es eso posible?
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    La respuesta está en sus genes.
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    Para los humanos, la información genética
    que determina nuestros rasgos físicos
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    se almacena en 23 pares de cromosomas
    en el núcleo de cada célula.
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    Estos cromosomas están
    formados por proteínas
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    y largos filamentos de ADN en espiral.
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    Segmentos de ADN, llamados genes,
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    le dicen a la célula
    cómo construir proteínas específicas,
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    que controlan su identidad y función.
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    Cada par de cromosomas
    viene de cada progenitor biológico.
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    En 22 de estos pares, los cromosomas
    contienen el mismo conjunto de genes,
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    Pero pueden tener
    diferentes versiones de esos genes.
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    Las diferencias se dan
    por las mutaciones,
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    que son cambios en la secuencia genética
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    que pueden haber ocurrido
    muchas generaciones atrás.
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    Algunos de esos cambios
    no tienen ningún efecto,
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    algunos causan enfermedades
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    y algunos conducen a
    adaptaciones ventajosas.
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    El resultado de tener
    dos versiones de cada gen
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    es que muestras una combinación de
    los rasgos de tus padres biológicos.
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    Pero el par 23 es único,
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    Y ese es el secreto detrás
    de la gemela ciega al color.
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    Este par, llamado cromosomas X y Y,
    influye en su sexo biológico.
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    La mayoría de las mujeres
    tienen dos cromosomas X
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    mientras que la mayoría de los hombres
    tienen un X y un Y.
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    El cromosoma Y contiene genes para
    el desarrollo masculino y la fertilidad.
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    El cromosoma X, por otro lado,
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    contiene genes importantes
    para cosas distintas
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    a la determinación
    del sexo o la reproducción,
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    como el desarrollo del sistema nervioso,
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    la función del músculo esquelético
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    y los receptores en los ojos
    que detectan la luz verde.
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    Los varones biológicos con
    un cromosoma par XY
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    solo tienen una copia de todos
    estos genes del cromosoma X,
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    por lo que el cuerpo humano
    ha evolucionado
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    para funcionar sin duplicados.
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    Pero esto crea un problema para
    las personas con dos cromosomas X.
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    Si ambos cromosomas X
    produjeran proteínas,
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    como es normal en otros cromosomas,
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    se deterioraría completamente
    el desarrollo del embrión.
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    La solución es la inactivación de X.
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    Esto ocurre temprano en el desarrollo
    cuando un embrión con dos cromosomas X
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    es solo una bola de células.
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    Cada célula inactiva un cromosoma X.
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    Hay un cierto grado de aleatoriedad
    en este proceso.
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    Una célula puede inactivar
    el cromosoma X de un progenitor
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    y otra el cromosoma del otro progenitor.
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    El X inactivo se encoge en un
    paquete llamado cuerpo de Barr
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    y queda en silencio.
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    Casi ninguno de sus genes
    ordena que se hagan proteínas.
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    Cuando estas células tempranas se dividen,
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    cada una pasa su inactivación de X.
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    Así, algunos grupos de células
    expresan el cromosoma X materno,
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    mientras que otras expresan la X paterna.
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    Si estos cromosomas
    llevan rasgos diferentes,
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    esas diferencias aparecerán
    en las células.
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    Esta es la razón por la que
    los gatos calicó tienen parches.
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    Un X tenía un gen para la piel anaranjada
    y el otro tenía un gen para la piel negra.
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    El patrón de la capa revela dónde
    se mantuvo activo cada cual.
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    Ahora podemos explicar
    nuestra gemela ciega.
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    Ambas hermanas heredaron una copia
    mutante del gen del receptor verde
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    y una copia normalmente funcional.
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    El embrión se dividió en gemelos
    antes de la inactivación del X,
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    Así que cada gemela terminó
    con un patrón de inactivación diferente.
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    En una, el cromosoma X
    con el gen normal se desactivó
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    en las células que finalmente
    se convirtieron en ojos.
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    Sin esas instrucciones genéticas,
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    ahora no puede percibir
    la luz verde y es daltónica.
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    Los trastornos que están asociados con
    mutaciones de los genes del cromosoma X,
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    como la ceguera al color
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    o la hemofilia,
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    son a menudo menos graves
    en individuos con dos cromosomas X.
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    Esto es porque en alguien con una
    copia normal y una mutante del gen,
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    solo algunas de sus células se verían
    afectadas por la mutación.
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    Esta gravedad del trastorno
    depende de que X se apagó
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    y dónde estaban esas células.
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    Por otro lado, todas las células de
    alguien con solo un cromosoma X
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    solo puede expresar la copia mutante
    del gen si eso es lo que heredaron.
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    Todavía hay preguntas sin resolver
    sobre la inactivación de X,
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    como la forma en que algunos genes
    del cromosoma X escapan a la inactivación
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    y por qué la inactivación
    no siempre es aleatoria.
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    Lo que sí sabemos es que este mecanismo
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    es una de las muchas maneras
    en que los genes por sí solos
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    no dan cuentan de toda nuestra historia.
Title:
Secretos del cromosoma X - Robin Ball
Description:

Para ver la lección completa: http://ed.ted.com/lessons/secrets-of-the-x-chromosome-robin-ball

La secuencia de ADN que heredamos de nuestros padres codifica las instrucciones para formar nuestras células y nos proporciona nuestras características específicas. Los gemelos idénticos tienen la misma secuencia de ADN, ¿cómo puede ser que uno de los gemelos termine con un trastorno genético mientras que el otro no? Robin Ball explica que el secreto radica en la inactivación del cromosoma X.

Lección por Robin Ball, animación por Anton Trofimov.
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Video Language:
English
Team:
closed TED
Project:
TED-Ed
Duration:
05:06

Spanish subtitles

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