WEBVTT

00:00:00.440 --> 00:00:03.576
Mina barns bästa jul någonsin

00:00:03.600 --> 00:00:07.460
var den värsta julen någonsin
för mig och min man.

00:00:07.800 --> 00:00:09.616
Elizabeth, sju år

00:00:09.640 --> 00:00:12.496
och hennes bror Ian, fem år

00:00:12.520 --> 00:00:16.629
förstod inte varför de fick 
alla julklappar de hade önskat sig.

00:00:17.240 --> 00:00:20.290
Anledningen till jultomtens generositet

00:00:20.760 --> 00:00:24.016
var något som jag och min man Pat visste

00:00:24.040 --> 00:00:26.090
men som barnen inte kunde förstå.

00:00:26.440 --> 00:00:29.600
Något som vi nyss hade fått reda på,
som gjorde oss skräckslagna.

NOTE Paragraph

00:00:31.560 --> 00:00:33.816
Det här var 1994

00:00:33.816 --> 00:00:36.456
och berättelsen börjar egentligen
några år tidigare.

00:00:36.800 --> 00:00:41.600
Under ett par års tid hade jag sett utslag
på sidorna av Elizabeths hals

00:00:42.400 --> 00:00:44.460
som liknade värmeutslag.

00:00:44.960 --> 00:00:49.250
Under de här åren dog 
både min pappa och min bror av cancer

00:00:49.600 --> 00:00:52.810
och jag var antagligen
överdrivet rädd för sjukdomar.

00:00:53.120 --> 00:00:55.896
Läkarna försäkrade oss om
att allt var som det skulle

00:00:55.920 --> 00:00:57.656
och att jag inte behövde oroa mig,

00:00:57.680 --> 00:00:59.490
men jag var inte övertygad.

00:01:00.200 --> 00:01:03.296
Så utan remiss, betalade jag ur egen ficka

00:01:03.320 --> 00:01:06.109
och tog Elizabeth till en hudläkare.

00:01:06.560 --> 00:01:08.896
Hon var antagligen
bara allergisk mot någonting,

00:01:08.920 --> 00:01:13.540
men varför visade sig utslagen
bara på sidorna av halsen?

NOTE Paragraph

00:01:14.840 --> 00:01:16.776
Så, två dagar före julafton,

00:01:16.800 --> 00:01:18.560
1994,

00:01:19.200 --> 00:01:22.576
tar hudläkaren en snabb titt
på hennes hals och säger,

00:01:22.600 --> 00:01:25.210
"Hon har pseudoxanthoma elasticum."

00:01:25.640 --> 00:01:29.690
Och sedan släcker han lampan 
och tittar henne i ögonen.

00:01:30.320 --> 00:01:31.976
Det råkade sig,

00:01:32.000 --> 00:01:35.550
att den här hudläkaren
även hade studerat oftalmologi.

00:01:36.080 --> 00:01:37.690
Det var vår turdag.

00:01:39.400 --> 00:01:41.300
Jag fick hjärtat i halsgropen.

00:01:41.640 --> 00:01:42.896
"Om-a?"

00:01:42.920 --> 00:01:45.816
Om låter som melanom, lymfom --

00:01:45.840 --> 00:01:47.220
cancer.

00:01:47.840 --> 00:01:51.576
"Varför tittar du henne i ögonen
när hon har hudutslag?"

00:01:51.600 --> 00:01:53.950
Jag skriker ljudlöst.

NOTE Paragraph

00:01:54.720 --> 00:01:56.230
Så här är det.

00:01:56.800 --> 00:02:00.980
Elizabeth har pseudoxanthoma elasticum,

00:02:01.440 --> 00:02:03.450
förkortat PXE.

00:02:04.880 --> 00:02:07.176
Frågor blandas med rädsla

00:02:07.200 --> 00:02:09.610
och bildar en klump i min hals.

00:02:09.919 --> 00:02:11.840
Varför tittar du in i hennes ögon?

00:02:12.840 --> 00:02:15.816
Vad vet du om det här?
Hur kan du vara säker?

00:02:15.840 --> 00:02:17.560
Vad är prognosen?

00:02:18.200 --> 00:02:22.650
Min utbildning i andlig rådgivning
var inte till någon hjälp nu.

NOTE Paragraph

00:02:23.680 --> 00:02:28.240
Dr. Bercovitch berättar för oss
allt han vet om PXE.

00:02:28.840 --> 00:02:31.170
Det är en ovanlig genetisk sjukdom,

00:02:31.800 --> 00:02:33.260
den är systemisk,

00:02:34.040 --> 00:02:38.360
det är en långsamt framskridande sjukdom
som orsakar förtida åldrande.

00:02:38.840 --> 00:02:42.880
Det ger slapp rynkig hud
på kroppens flexor-områden.

00:02:43.600 --> 00:02:45.536
Det ger legal blindhet,

00:02:45.560 --> 00:02:47.540
såsom makuladegeneration

00:02:47.960 --> 00:02:51.160
och en massa kardiovaskulära problem.

00:02:51.680 --> 00:02:54.080
Man vet väldigt lite om den här sjukdomen

00:02:54.600 --> 00:02:57.416
och vissa drabbade dör i 30-årsåldern,

00:02:57.440 --> 00:03:00.250
hade man sett i några undersökningar.

00:03:01.440 --> 00:03:04.790
Då kastar han en blick på vår son:

00:03:06.120 --> 00:03:07.990
"Han har det också."

00:03:09.400 --> 00:03:15.030
Vi ville fly
tillbaka till den normala världen.

NOTE Paragraph

00:03:18.920 --> 00:03:20.336
På annandag jul,

00:03:20.360 --> 00:03:23.376
kommer forskare
från ett universitet i Boston

00:03:23.400 --> 00:03:25.896
och de tar blodprov 
från oss och från våra barn

00:03:25.920 --> 00:03:29.050
för ett forskningsprojekt
som söker sjukdomsgenen.

00:03:29.360 --> 00:03:30.736
Några dagar senare,

00:03:30.760 --> 00:03:33.176
kommer forskare 
från ett sjukhus i New York

00:03:33.200 --> 00:03:35.160
och säger att de vill ha blod.

00:03:35.520 --> 00:03:37.290
"De är barn.

00:03:37.560 --> 00:03:39.656
De är fem och sju år gamla.

00:03:39.680 --> 00:03:42.110
Tvinga inte nålen i dem en andra gång.

00:03:42.360 --> 00:03:45.990
Ni får dela på blodet
som de andra forskarna tog."

00:03:46.440 --> 00:03:48.656
De skrattade klentroget.

00:03:48.680 --> 00:03:50.280
"Dela?"

00:03:51.200 --> 00:03:55.910
Då lärde vi oss att man inte delar med sig
inom biomedicinsk forskning.

NOTE Paragraph

00:03:56.520 --> 00:03:59.216
Den här stunden, mer än någon annan,

00:03:59.240 --> 00:04:02.280
sporrade mig och min man Pat.

00:04:03.640 --> 00:04:05.816
Pat och jag for
till ett medicinskt bibliotek

00:04:05.840 --> 00:04:09.280
och vi kopierade alla artiklar
som vi hittade om PXE.

00:04:09.720 --> 00:04:12.090
Vi förstod inte ett ord.

00:04:12.840 --> 00:04:15.576
Vi köpte medicinska lexikon
och vetenskapliga faktaböcker

00:04:15.600 --> 00:04:18.093
och läste allt som vi kom över.

00:04:18.560 --> 00:04:20.416
Och fast vi ännu inte förstod,

00:04:20.440 --> 00:04:22.296
så kunde vi se vissa mönster

00:04:22.320 --> 00:04:25.696
och det blev uppenbart inom en månad

00:04:25.720 --> 00:04:29.680
att det inte fanns någon
samlad ansträngning att förstå PXE.

NOTE Paragraph

00:04:31.000 --> 00:04:32.216
Dessutom,

00:04:32.240 --> 00:04:35.900
den brist på delande som vi hade upplevt
var genomgående.

00:04:36.480 --> 00:04:39.030
Forskare konkurrerade sinsemellan

00:04:39.640 --> 00:04:44.010
för att ekosystemet var utformat 
så att man belönade konkurrens

00:04:44.560 --> 00:04:47.420
i stället för att fokusera
på minskat lidande.

00:04:47.780 --> 00:04:52.856
Vi insåg att vi själva skulle behöva
jobba med den här sjukdomen

00:04:52.880 --> 00:04:56.730
för att hitta lösningar
för oss själva och för andra i vår sits.

00:04:57.560 --> 00:04:59.896
Men vi stötte på två stora hinder.

00:04:59.920 --> 00:05:01.416
Det första:

00:05:01.440 --> 00:05:04.250
Varken Pat eller jag har 
erfarenhet av vetenskap.

00:05:04.920 --> 00:05:08.336
Då var han chef på ett byggföretag

00:05:08.360 --> 00:05:12.216
och jag var hemmafru,
före detta högskolepräst.

00:05:12.240 --> 00:05:16.410
knappast något 
som imponerar på forskarvärlden.

00:05:17.480 --> 00:05:19.540
Det andra hindret:

00:05:20.360 --> 00:05:22.290
forskare delar inte med sig.

00:05:23.000 --> 00:05:26.020
Det sägs att man inte kan valla katter.

00:05:26.640 --> 00:05:30.176
Men det går, om man flyttar deras mat.

NOTE Paragraph

00:05:30.200 --> 00:05:33.210
(Skratt)

NOTE Paragraph

00:05:33.400 --> 00:05:36.360
(Applåder)

NOTE Paragraph

00:05:37.400 --> 00:05:40.670
DNA och kliniska data är maten.

00:05:40.960 --> 00:05:44.096
Så vi samlade blod och sjukdomshistorik

00:05:44.120 --> 00:05:47.696
och krävde att alla forskare
som använde resurserna

00:05:47.720 --> 00:05:51.760
skulle dela resultaten med varandra
och med donatorerna.

NOTE Paragraph

00:05:53.080 --> 00:05:55.296
Långt före internet 
användes på bred front,

00:05:55.320 --> 00:05:58.176
så grundade Pat och jag PXE International,

00:05:58.200 --> 00:06:03.096
en icke-vinstdrivande organisation
för forskning kring PXE

00:06:03.120 --> 00:06:06.600
och för stöd till drabbade.


00:06:07.840 --> 00:06:09.176
Per post och telefon

00:06:09.200 --> 00:06:13.616
lyckades vi samla
100-150 personer från hela världen

00:06:13.640 --> 00:06:14.896
som vi frågade,

00:06:14.920 --> 00:06:18.176
kan du ge oss ditt blod, din vävnad, 
din medicinska bakgrund,

00:06:18.200 --> 00:06:19.800
dina medicinska dokument?

00:06:20.200 --> 00:06:22.400
Och vi samlade ihop alla data.

NOTE Paragraph

00:06:22.920 --> 00:06:27.510
Vi märkte snart att delade resurser
inte var tillräckligt.

00:06:27.920 --> 00:06:33.256
Så vi bestämde oss för att göra
renodlad laboratorievetenskap -

00:06:33.280 --> 00:06:35.010
renodlad forskning.

00:06:35.400 --> 00:06:37.850
Så vi lånade ett utrymme 
i ett labb vid Harvard.

00:06:38.200 --> 00:06:40.976
En ljuvlig granne kom två gånger i veckan

00:06:41.000 --> 00:06:45.056
och tog hand om barnen från kl. 20-02

00:06:45.080 --> 00:06:47.416
medan Pat och jag extraherade DNA,

00:06:47.440 --> 00:06:49.176
utförde gelelektrofores

00:06:49.200 --> 00:06:50.780
och sökte efter genen.

00:06:51.240 --> 00:06:54.180
Vänliga forskare hjälpte oss på vägen.

00:06:54.640 --> 00:06:57.040
Vi hittade genen inom några år.

00:06:57.384 --> 00:07:00.400
Vi patenterade genen 
för att göra den fritt tillgänglig.

00:07:00.400 --> 00:07:02.456
Vi skapade ett diagnostiskt test.

00:07:02.480 --> 00:07:05.070
Vi skapade ett forskningskonsortium.

00:07:05.600 --> 00:07:09.110
Vi höll forskningsmöten
och öppnade ett forskningscenter.

00:07:09.360 --> 00:07:14.736
Vi hittade över 4 000 personer
runtom i världen med PXE,

00:07:14.760 --> 00:07:16.696
vi träffade patienter

00:07:16.720 --> 00:07:19.790
och utförde kliniska prövningar 
och studier.

NOTE Paragraph

00:07:20.840 --> 00:07:22.336
Hela tiden

00:07:22.360 --> 00:07:24.000
levde vi i skräck.

00:07:25.040 --> 00:07:28.590
Rädda för sjukdomen
som flåsade oss i nacken

00:07:29.360 --> 00:07:30.990
medan klockan tickade.

00:07:31.280 --> 00:07:34.010
Rädda for forskare,

00:07:34.200 --> 00:07:38.490
så kvalificerade och välplacerade
i en värld som är gjord för dem.

00:07:38.920 --> 00:07:42.050
Rädda för att vi gjorde fel val.

00:07:42.440 --> 00:07:44.776
Rädda för att nejsägarna hade rätt,

00:07:44.800 --> 00:07:48.310
att katterna skulle hitta någon annan mat.

00:07:48.800 --> 00:07:51.976
Men större än alla dessa rädslor
var drivkraften att göra skillnad

00:07:52.000 --> 00:07:55.510
för våra barn och för alla de
som vi hade mött på vägen.

00:07:56.280 --> 00:07:57.496
Och väldigt snart,

00:07:57.520 --> 00:08:00.256
märkte vi att det vi gör för en sjukdom,

00:08:00.280 --> 00:08:02.900
borde vi göra för alla sjukdomar.

NOTE Paragraph

00:08:04.180 --> 00:08:06.016
Vi gick med i, och ledde småningom,

00:08:06.040 --> 00:08:07.256
Genetic Alliance -

00:08:07.280 --> 00:08:09.576
ett nätverk för hälsofrämjande,

00:08:09.600 --> 00:08:10.816
patienters rättigheter,

00:08:10.840 --> 00:08:12.800
forskning och hälsoorganisationer.

00:08:13.160 --> 00:08:15.616
Vi byggde flexibla resurser,

00:08:15.640 --> 00:08:18.456
som biobanker, register
och kataloger för patientstöd

00:08:18.480 --> 00:08:20.260
för alla sjukdomar.

00:08:20.800 --> 00:08:24.856
Medan jag lärde mig om alla sjukdomar
och träffade personerna som drabbats,

00:08:24.880 --> 00:08:27.736
insåg jag att det finns
två hemligheter inom hälsovården

00:08:27.760 --> 00:08:29.980
som påverkade mig starkt.

00:08:30.480 --> 00:08:31.736
Den första:

00:08:31.760 --> 00:08:35.176
det finns inga färdiga svar för 
personer som mina barn

00:08:35.200 --> 00:08:37.135
eller för människorna jag jobbade med,

00:08:37.159 --> 00:08:39.490
vilken sjukdom det än gäller.

00:08:39.919 --> 00:08:41.389
Den andra hemligheten:

00:08:41.760 --> 00:08:45.856
svaren finns bland oss alla,

00:08:45.880 --> 00:08:47.760
när vi donerar våra uppgifter,

00:08:48.240 --> 00:08:50.536
våra biologiska prover

00:08:50.560 --> 00:08:52.880
och i slutändan oss själva.

NOTE Paragraph

00:08:54.440 --> 00:08:57.776
Det finns en liten grupp av människor

00:08:57.800 --> 00:09:00.056
som jobbar för att förändra det här.

00:09:00.080 --> 00:09:03.136
Medborgarforskare, aktivister, amatörer

00:09:03.160 --> 00:09:06.336
som använder crowdsourcing,
gör-det-själv-vetenskap

00:09:06.360 --> 00:09:08.160
och förändrar spelplanen.

00:09:08.600 --> 00:09:11.920
President Obama och vicepresident Biden

00:09:12.680 --> 00:09:14.376
är varma förespråkare för idén

00:09:14.400 --> 00:09:17.280
att man borde samarbeta inom forskningen.

00:09:17.680 --> 00:09:20.520
Det här är grundprincipen
i vår organisation.

00:09:20.960 --> 00:09:23.096
Visst är det svårt

00:09:23.120 --> 00:09:26.760
att upptäcka och utveckla 
uppfinningar och behandlingar.

00:09:27.480 --> 00:09:29.816
Vetenskapen är svår,

00:09:29.840 --> 00:09:32.500
reglerna och föreskrifterna är invecklade.

00:09:32.960 --> 00:09:35.976
Det finns många olika intressen


00:09:36.000 --> 00:09:40.660
och bakomliggande motiv
såsom att bli publicerad eller befordrad.

00:09:41.360 --> 00:09:44.776
Jag skuldbelägger inte forskare
som gör på det här sättet,

00:09:44.800 --> 00:09:47.930
men jag utmanar dem och oss
att göra på ett annat sätt.

00:09:48.400 --> 00:09:52.010
Att sätta patienten i fokus.

NOTE Paragraph

00:09:53.400 --> 00:09:55.176
Genetic Alliance har testat

00:09:55.200 --> 00:09:59.230
vad det krävs för att 
förändra dessa rostiga system.

00:10:00.920 --> 00:10:03.520
Vårt mål är att jobba gränslöst.

00:10:03.880 --> 00:10:07.500
Det låter abstrakt, 
men för oss handlar det om det praktiska.

00:10:09.400 --> 00:10:13.096
När vi är frustrerade över
att enheter inte delar med sig

00:10:13.120 --> 00:10:18.216
av information från personer 
som gav sin energi, sin tid, sitt blod

00:10:18.240 --> 00:10:20.000
och sina tårar -

00:10:20.520 --> 00:10:22.136
då måste vi stanna upp och tänka,

00:10:22.160 --> 00:10:25.590
"Varför delar vi inte med oss,
när vi skulle kunna göra det?"

00:10:25.840 --> 00:10:28.100
Vi är också en del av systemet.

00:10:30.440 --> 00:10:34.900
Vad ska vi göra för att människor 
ska kunna dela med sig av idéer?

00:10:35.400 --> 00:10:40.420
Så att människor kan ta risker
och närma sig varandra?

NOTE Paragraph

00:10:41.480 --> 00:10:44.736
Vi måste lösa upp gränsen
mellan oss och dem,

00:10:44.760 --> 00:10:48.300
inte bara mellan organisationer
utan också mellan individer.

00:10:48.720 --> 00:10:52.096
Om jag ber organisationer eller individer

00:10:52.120 --> 00:10:54.336
att sträva efter detta,

00:10:54.360 --> 00:10:59.580
så måste jag fråga mig
hur jag själv lever och arbetar.

00:11:00.120 --> 00:11:03.376
Om jag ber kliniker
och forskare och administratörer

00:11:03.400 --> 00:11:04.976
att ta risker,

00:11:05.000 --> 00:11:08.310
så måste jag, Sharon, också ta risker.

00:11:08.840 --> 00:11:11.960
Jag måste konfrontera mina rädslor.

00:11:12.680 --> 00:11:15.910
Rädslan över att inte kunna påverka.

00:11:17.400 --> 00:11:20.320
Rädslan över att inte vara en god ledare.

00:11:21.000 --> 00:11:24.310
Rädslan över att inte vara tillräcklig.

NOTE Paragraph

00:11:26.720 --> 00:11:30.656
När våra barn närmade sig tonåren,
stannade de oss

00:11:30.680 --> 00:11:34.376
och sa, "Ni måste sluta oroa er
över att göra något av betydelse,

00:11:34.400 --> 00:11:35.656
över att påverka,

00:11:35.680 --> 00:11:39.656
och istället, som oss,
lära er att leva med sjukdomen

00:11:39.680 --> 00:11:41.970
istället för att slåss mot den."

00:11:44.600 --> 00:11:45.896
Jag måste fråga mig själv,

00:11:45.920 --> 00:11:48.560
varifrån kommer all min rädsla?

00:11:49.320 --> 00:11:53.360
Mina barns uttalande 
synliggör den rädslan.

00:11:53.760 --> 00:11:57.230
Den härstammar från kärlek.

00:11:57.920 --> 00:12:00.760
Jag älskar Elizabeth och Ian.

00:12:02.320 --> 00:12:04.700
Jag älskar människor med PXE.

00:12:05.520 --> 00:12:07.870
Jag älskar alla människor med sjukdomar.

00:12:08.720 --> 00:12:10.280
Jag älskar människor.

00:12:12.520 --> 00:12:17.136
Vissa av mina kollegor har upptäckt
att det inte är döden vi fruktar

00:12:17.160 --> 00:12:19.740
utan vår massiva kärlek.

00:12:20.760 --> 00:12:25.536
Den här expansiva kärleken gör mig sårbar

00:12:25.560 --> 00:12:27.510
när jag upplever förlust.

NOTE Paragraph

00:12:29.040 --> 00:12:31.510
När jag utforskar min rädsla,

00:12:32.160 --> 00:12:33.936
märker jag att jag själv

00:12:33.960 --> 00:12:35.576
och alla i min närhet

00:12:35.600 --> 00:12:38.570
har gränslös kapacitet för kärlek.

00:12:41.640 --> 00:12:43.260
Jag märker också

00:12:44.240 --> 00:12:46.220
när jag tränger in i rädslan,

00:12:47.400 --> 00:12:49.856
att jag kan lära mig många nya saker

00:12:49.880 --> 00:12:51.570
och hitta vägar

00:12:52.320 --> 00:12:56.176
gällande praktiska lösningar

00:12:56.200 --> 00:12:59.820
och gällande hälsans och läkandets kärna.

NOTE Paragraph

00:13:03.030 --> 00:13:07.140
Jag är inte rädd för rädslan
som jag var förut

00:13:08.560 --> 00:13:13.696
Faktum är, att på senare tid, 
med stöd av alla mina medresenärer,

00:13:13.720 --> 00:13:17.380
märker jag att rädslan inte är en varning
på samma sätt som förr.

00:13:18.040 --> 00:13:20.896
Jag märker istället,

00:13:20.920 --> 00:13:22.816
att det är en inbjudan att gå vidare

00:13:22.840 --> 00:13:26.500
för i rädslan finns kärlek
och vägen till ännu större kärlek

00:13:27.640 --> 00:13:31.520
Om jag närmar mig rädslan
med försiktig nyfikenhet,

00:13:32.800 --> 00:13:37.856
så hittar jag enorma rikedomar
i mig själv och i andra

00:13:37.880 --> 00:13:41.580
och förmågan att klara av 
nya utmaningar.

NOTE Paragraph

00:13:42.960 --> 00:13:45.570
Mina barn har kommit längre än mig
på den vägen.

00:13:46.360 --> 00:13:48.256
29 och 27 år gamla,

00:13:48.280 --> 00:13:50.736
säger de sig vara lyckliga och friska

00:13:50.760 --> 00:13:56.300
trots att de har PXE-symptom 
på huden, i ögonen och i blodkärlen.

00:13:57.160 --> 00:14:00.496
Så jag bjuder in er, oss, vi,

00:14:00.520 --> 00:14:02.096
att möta rädslan;

00:14:02.120 --> 00:14:05.056
att omfamna det som skrämmer oss

00:14:05.080 --> 00:14:07.216
och hitta kärleken som finns där inne.

00:14:07.240 --> 00:14:09.456
Vi hittar inte bara oss själva där,

00:14:09.480 --> 00:14:13.456
vi kommer också att kunna
förstå de som vi fruktar

00:14:13.480 --> 00:14:15.000
och de som fruktar oss.

00:14:15.440 --> 00:14:17.740
Om vi bejakar rädslan

00:14:18.560 --> 00:14:23.216
och är sårbara i mötet med 
det som utmanar oss,

00:14:23.240 --> 00:14:27.750
blir vi bättre på att skapa förändring.

00:14:28.400 --> 00:14:29.656
Och när vi inser

00:14:29.680 --> 00:14:33.336
att när vi jobbar på vårt inre liv
så jobbar vi på vårt yttre liv

00:14:33.360 --> 00:14:36.096
och att yttre jobb är inre jobb,

00:14:36.120 --> 00:14:38.256
så kommer vi fram till det som är äkta

00:14:38.280 --> 00:14:39.696
och man får saker gjorda.

NOTE Paragraph

00:14:39.720 --> 00:14:41.176
(Skratt)

NOTE Paragraph

00:14:41.200 --> 00:14:45.016
Det finns ingen gräns för
vad vi kan åstadkomma tillsammans.

NOTE Paragraph

00:14:45.040 --> 00:14:46.256
Tack.

NOTE Paragraph

00:14:46.280 --> 00:14:48.840
(Applåder)