Mina barns bästa jul någonsin
var den värsta julen någonsin för mig och min man.
Elizabeth, sju år
och hennes bror Ian, fem år
förstod inte varför de fick alla julklappar de hade önskat sig.
Anledningen till jultomtens generositet
var något som jag och min man Pat visste
men som barnen inte kunde förstå.
Något som vi nyss hade fått reda på, som gjorde oss skräckslagna.
Det här var 1994
och berättelsen börjar egentligen några år tidigare.
Under ett par års tid hade jag sett utslag på sidorna av Elizabeths hals
som liknade värmeutslag.
Under de här åren dog både min pappa och min bror av cancer
och jag var antagligen överdrivet rädd för sjukdomar.
Läkarna försäkrade oss om att allt var som det skulle
och att jag inte behövde oroa mig,
men jag var inte övertygad.
Så utan remiss, betalade jag ur egen ficka
och tog Elizabeth till en hudläkare.
Hon var antagligen bara allergisk mot någonting,
men varför visade sig utslagen bara på sidorna av halsen?
Så, två dagar före julafton,
1994,
tar hudläkaren en snabb titt på hennes hals och säger,
"Hon har pseudoxanthoma elasticum."
Och sedan släcker han lampan och tittar henne i ögonen.
Det råkade sig,
att den här hudläkaren även hade studerat oftalmologi.
Det var vår turdag.
Jag fick hjärtat i halsgropen.
"Om-a?"
Om låter som melanom, lymfom --
cancer.
"Varför tittar du henne i ögonen när hon har hudutslag?"
Jag skriker ljudlöst.
Så här är det.
Elizabeth har pseudoxanthoma elasticum,
förkortat PXE.
Frågor blandas med rädsla
och bildar en klump i min hals.
Varför tittar du in i hennes ögon?
Vad vet du om det här? Hur kan du vara säker?
Vad är prognosen?
Min utbildning i andlig rådgivning var inte till någon hjälp nu.
Dr. Bercovitch berättar för oss allt han vet om PXE.
Det är en ovanlig genetisk sjukdom,
den är systemisk,
det är en långsamt framskridande sjukdom som orsakar förtida åldrande.
Det ger slapp rynkig hud på kroppens flexor-områden.
Det ger legal blindhet,
såsom makuladegeneration
och en massa kardiovaskulära problem.
Man vet väldigt lite om den här sjukdomen
och vissa drabbade dör i 30-årsåldern,
hade man sett i några undersökningar.
Då kastar han en blick på vår son:
"Han har det också."
Vi ville fly tillbaka till den normala världen.
På annandag jul,
kommer forskare från ett universitet i Boston
och de tar blodprov från oss och från våra barn
för ett forskningsprojekt som söker sjukdomsgenen.
Några dagar senare,
kommer forskare från ett sjukhus i New York
och säger att de vill ha blod.
"De är barn.
De är fem och sju år gamla.
Tvinga inte nålen i dem en andra gång.
Ni får dela på blodet som de andra forskarna tog."
De skrattade klentroget.
"Dela?"
Då lärde vi oss att man inte delar med sig inom biomedicinsk forskning.
Den här stunden, mer än någon annan,
sporrade mig och min man Pat.
Pat och jag for till ett medicinskt bibliotek
och vi kopierade alla artiklar som vi hittade om PXE.
Vi förstod inte ett ord.
Vi köpte medicinska lexikon och vetenskapliga faktaböcker
och läste allt som vi kom över.
Och fast vi ännu inte förstod,
så kunde vi se vissa mönster
och det blev uppenbart inom en månad
att det inte fanns någon samlad ansträngning att förstå PXE.
Dessutom,
den brist på delande som vi hade upplevt var genomgående.
Forskare konkurrerade sinsemellan
för att ekosystemet var utformat så att man belönade konkurrens
i stället för att fokusera på minskat lidande.
Vi insåg att vi själva skulle behöva jobba med den här sjukdomen
för att hitta lösningar för oss själva och för andra i vår sits.
Men vi stötte på två stora hinder.
Det första:
Varken Pat eller jag har erfarenhet av vetenskap.
Då var han chef på ett byggföretag
och jag var hemmafru, före detta högskolepräst.
knappast något som imponerar på forskarvärlden.
Det andra hindret:
forskare delar inte med sig.
Det sägs att man inte kan valla katter.
Men det går, om man flyttar deras mat.
(Skratt)
(Applåder)
DNA och kliniska data är maten.
Så vi samlade blod och sjukdomshistorik
och krävde att alla forskare som använde resurserna
skulle dela resultaten med varandra och med donatorerna.
Långt före internet användes på bred front,
så grundade Pat och jag PXE International,
en icke-vinstdrivande organisation för forskning kring PXE
och för stöd till drabbade.
Per post och telefon
lyckades vi samla 100-150 personer från hela världen
som vi frågade,
kan du ge oss ditt blod, din vävnad, din medicinska bakgrund,
dina medicinska dokument?
Och vi samlade ihop alla data.
Vi märkte snart att delade resurser inte var tillräckligt.
Så vi bestämde oss för att göra renodlad laboratorievetenskap -
renodlad forskning.
Så vi lånade ett utrymme i ett labb vid Harvard.
En ljuvlig granne kom två gånger i veckan
och tog hand om barnen från kl. 20-02
medan Pat och jag extraherade DNA,
utförde gelelektrofores
och sökte efter genen.
Vänliga forskare hjälpte oss på vägen.
Vi hittade genen inom några år.
Vi patenterade genen för att göra den fritt tillgänglig.
Vi skapade ett diagnostiskt test.
Vi skapade ett forskningskonsortium.
Vi höll forskningsmöten och öppnade ett forskningscenter.
Vi hittade över 4 000 personer runtom i världen med PXE,
vi träffade patienter
och utförde kliniska prövningar och studier.
Hela tiden
levde vi i skräck.
Rädda för sjukdomen som flåsade oss i nacken
medan klockan tickade.
Rädda for forskare,
så kvalificerade och välplacerade i en värld som är gjord för dem.
Rädda för att vi gjorde fel val.
Rädda för att nejsägarna hade rätt,
att katterna skulle hitta någon annan mat.
Men större än alla dessa rädslor var drivkraften att göra skillnad
för våra barn och för alla de som vi hade mött på vägen.
Och väldigt snart,
märkte vi att det vi gör för en sjukdom,
borde vi göra för alla sjukdomar.
Vi gick med i, och ledde småningom,
Genetic Alliance -
ett nätverk för hälsofrämjande,
patienters rättigheter,
forskning och hälsoorganisationer.
Vi byggde flexibla resurser,
som biobanker, register och kataloger för patientstöd
för alla sjukdomar.
Medan jag lärde mig om alla sjukdomar och träffade personerna som drabbats,
insåg jag att det finns två hemligheter inom hälsovården
som påverkade mig starkt.
Den första:
det finns inga färdiga svar för personer som mina barn
eller för människorna jag jobbade med,
vilken sjukdom det än gäller.
Den andra hemligheten:
svaren finns bland oss alla,
när vi donerar våra uppgifter,
våra biologiska prover
och i slutändan oss själva.
Det finns en liten grupp av människor
som jobbar för att förändra det här.
Medborgarforskare, aktivister, amatörer
som använder crowdsourcing, gör-det-själv-vetenskap
och förändrar spelplanen.
President Obama och vicepresident Biden
är varma förespråkare för idén
att man borde samarbeta inom forskningen.
Det här är grundprincipen i vår organisation.
Visst är det svårt
att upptäcka och utveckla uppfinningar och behandlingar.
Vetenskapen är svår,
reglerna och föreskrifterna är invecklade.
Det finns många olika intressen
och bakomliggande motiv såsom att bli publicerad eller befordrad.
Jag skuldbelägger inte forskare som gör på det här sättet,
men jag utmanar dem och oss att göra på ett annat sätt.
Att sätta patienten i fokus.
Genetic Alliance har testat
vad det krävs för att förändra dessa rostiga system.
Vårt mål är att jobba gränslöst.
Det låter abstrakt, men för oss handlar det om det praktiska.
När vi är frustrerade över att enheter inte delar med sig
av information från personer som gav sin energi, sin tid, sitt blod
och sina tårar -
då måste vi stanna upp och tänka,
"Varför delar vi inte med oss, när vi skulle kunna göra det?"
Vi är också en del av systemet.
Vad ska vi göra för att människor ska kunna dela med sig av idéer?
Så att människor kan ta risker och närma sig varandra?
Vi måste lösa upp gränsen mellan oss och dem,
inte bara mellan organisationer utan också mellan individer.
Om jag ber organisationer eller individer
att sträva efter detta,
så måste jag fråga mig hur jag själv lever och arbetar.
Om jag ber kliniker och forskare och administratörer
att ta risker,
så måste jag, Sharon, också ta risker.
Jag måste konfrontera mina rädslor.
Rädslan över att inte kunna påverka.
Rädslan över att inte vara en god ledare.
Rädslan över att inte vara tillräcklig.
När våra barn närmade sig tonåren, stannade de oss
och sa, "Ni måste sluta oroa er över att göra något av betydelse,
över att påverka,
och istället, som oss, lära er att leva med sjukdomen
istället för att slåss mot den."
Jag måste fråga mig själv,
varifrån kommer all min rädsla?
Mina barns uttalande synliggör den rädslan.
Den härstammar från kärlek.
Jag älskar Elizabeth och Ian.
Jag älskar människor med PXE.
Jag älskar alla människor med sjukdomar.
Jag älskar människor.
Vissa av mina kollegor har upptäckt att det inte är döden vi fruktar
utan vår massiva kärlek.
Den här expansiva kärleken gör mig sårbar
när jag upplever förlust.
När jag utforskar min rädsla,
märker jag att jag själv
och alla i min närhet
har gränslös kapacitet för kärlek.
Jag märker också
när jag tränger in i rädslan,
att jag kan lära mig många nya saker
och hitta vägar
gällande praktiska lösningar
och gällande hälsans och läkandets kärna.
Jag är inte rädd för rädslan som jag var förut
Faktum är, att på senare tid, med stöd av alla mina medresenärer,
märker jag att rädslan inte är en varning på samma sätt som förr.
Jag märker istället,
att det är en inbjudan att gå vidare
för i rädslan finns kärlek och vägen till ännu större kärlek
Om jag närmar mig rädslan med försiktig nyfikenhet,
så hittar jag enorma rikedomar i mig själv och i andra
och förmågan att klara av nya utmaningar.
Mina barn har kommit längre än mig på den vägen.
29 och 27 år gamla,
säger de sig vara lyckliga och friska
trots att de har PXE-symptom på huden, i ögonen och i blodkärlen.
Så jag bjuder in er, oss, vi,
att möta rädslan;
att omfamna det som skrämmer oss
och hitta kärleken som finns där inne.
Vi hittar inte bara oss själva där,
vi kommer också att kunna förstå de som vi fruktar
och de som fruktar oss.
Om vi bejakar rädslan
och är sårbara i mötet med det som utmanar oss,
blir vi bättre på att skapa förändring.
Och när vi inser
att när vi jobbar på vårt inre liv så jobbar vi på vårt yttre liv
och att yttre jobb är inre jobb,
så kommer vi fram till det som är äkta
och man får saker gjorda.
(Skratt)
Det finns ingen gräns för vad vi kan åstadkomma tillsammans.
Tack.
(Applåder)