Mina barns bästa jul någonsin

var den värsta julen någonsin
för mig och min man.

Elizabeth, sju år

och hennes bror Ian, fem år

förstod inte varför de fick 
alla julklappar de hade önskat sig.

Anledningen till jultomtens generositet

var något som jag och min man Pat visste

men som barnen inte kunde förstå.

Något som vi nyss hade fått reda på,
som gjorde oss skräckslagna.

Det här var 1994

och berättelsen börjar egentligen
några år tidigare.

Under ett par års tid hade jag sett utslag
på sidorna av Elizabeths hals

som liknade värmeutslag.

Under de här åren dog 
både min pappa och min bror av cancer

och jag var antagligen
överdrivet rädd för sjukdomar.

Läkarna försäkrade oss om
att allt var som det skulle

och att jag inte behövde oroa mig,

men jag var inte övertygad.

Så utan remiss, betalade jag ur egen ficka

och tog Elizabeth till en hudläkare.

Hon var antagligen
bara allergisk mot någonting,

men varför visade sig utslagen
bara på sidorna av halsen?

Så, två dagar före julafton,

1994,

tar hudläkaren en snabb titt
på hennes hals och säger,

"Hon har pseudoxanthoma elasticum."

Och sedan släcker han lampan 
och tittar henne i ögonen.

Det råkade sig,

att den här hudläkaren
även hade studerat oftalmologi.

Det var vår turdag.

Jag fick hjärtat i halsgropen.

"Om-a?"

Om låter som melanom, lymfom --

cancer.

"Varför tittar du henne i ögonen
när hon har hudutslag?"

Jag skriker ljudlöst.

Så här är det.

Elizabeth har pseudoxanthoma elasticum,

förkortat PXE.

Frågor blandas med rädsla

och bildar en klump i min hals.

Varför tittar du in i hennes ögon?

Vad vet du om det här?
Hur kan du vara säker?

Vad är prognosen?

Min utbildning i andlig rådgivning
var inte till någon hjälp nu.

Dr. Bercovitch berättar för oss
allt han vet om PXE.

Det är en ovanlig genetisk sjukdom,

den är systemisk,

det är en långsamt framskridande sjukdom
som orsakar förtida åldrande.

Det ger slapp rynkig hud
på kroppens flexor-områden.

Det ger legal blindhet,

såsom makuladegeneration

och en massa kardiovaskulära problem.

Man vet väldigt lite om den här sjukdomen

och vissa drabbade dör i 30-årsåldern,

hade man sett i några undersökningar.

Då kastar han en blick på vår son:

"Han har det också."

Vi ville fly
tillbaka till den normala världen.

På annandag jul,

kommer forskare
från ett universitet i Boston

och de tar blodprov 
från oss och från våra barn

för ett forskningsprojekt
som söker sjukdomsgenen.

Några dagar senare,

kommer forskare 
från ett sjukhus i New York

och säger att de vill ha blod.

"De är barn.

De är fem och sju år gamla.

Tvinga inte nålen i dem en andra gång.

Ni får dela på blodet
som de andra forskarna tog."

De skrattade klentroget.

"Dela?"

Då lärde vi oss att man inte delar med sig
inom biomedicinsk forskning.

Den här stunden, mer än någon annan,

sporrade mig och min man Pat.

Pat och jag for
till ett medicinskt bibliotek

och vi kopierade alla artiklar
som vi hittade om PXE.

Vi förstod inte ett ord.

Vi köpte medicinska lexikon
och vetenskapliga faktaböcker

och läste allt som vi kom över.

Och fast vi ännu inte förstod,

så kunde vi se vissa mönster

och det blev uppenbart inom en månad

att det inte fanns någon
samlad ansträngning att förstå PXE.

Dessutom,

den brist på delande som vi hade upplevt
var genomgående.

Forskare konkurrerade sinsemellan

för att ekosystemet var utformat 
så att man belönade konkurrens

i stället för att fokusera
på minskat lidande.

Vi insåg att vi själva skulle behöva
jobba med den här sjukdomen

för att hitta lösningar
för oss själva och för andra i vår sits.

Men vi stötte på två stora hinder.

Det första:

Varken Pat eller jag har 
erfarenhet av vetenskap.

Då var han chef på ett byggföretag

och jag var hemmafru,
före detta högskolepräst.

knappast något 
som imponerar på forskarvärlden.

Det andra hindret:

forskare delar inte med sig.

Det sägs att man inte kan valla katter.

Men det går, om man flyttar deras mat.

(Skratt)

(Applåder)

DNA och kliniska data är maten.

Så vi samlade blod och sjukdomshistorik

och krävde att alla forskare
som använde resurserna

skulle dela resultaten med varandra
och med donatorerna.

Långt före internet 
användes på bred front,

så grundade Pat och jag PXE International,

en icke-vinstdrivande organisation
för forskning kring PXE

och för stöd till drabbade.

Per post och telefon

lyckades vi samla
100-150 personer från hela världen

som vi frågade,

kan du ge oss ditt blod, din vävnad, 
din medicinska bakgrund,

dina medicinska dokument?

Och vi samlade ihop alla data.

Vi märkte snart att delade resurser
inte var tillräckligt.

Så vi bestämde oss för att göra
renodlad laboratorievetenskap -

renodlad forskning.

Så vi lånade ett utrymme 
i ett labb vid Harvard.

En ljuvlig granne kom två gånger i veckan

och tog hand om barnen från kl. 20-02

medan Pat och jag extraherade DNA,

utförde gelelektrofores

och sökte efter genen.

Vänliga forskare hjälpte oss på vägen.

Vi hittade genen inom några år.

Vi patenterade genen 
för att göra den fritt tillgänglig.

Vi skapade ett diagnostiskt test.

Vi skapade ett forskningskonsortium.

Vi höll forskningsmöten
och öppnade ett forskningscenter.

Vi hittade över 4 000 personer
runtom i världen med PXE,

vi träffade patienter

och utförde kliniska prövningar 
och studier.

Hela tiden

levde vi i skräck.

Rädda för sjukdomen
som flåsade oss i nacken

medan klockan tickade.

Rädda for forskare,

så kvalificerade och välplacerade
i en värld som är gjord för dem.

Rädda för att vi gjorde fel val.

Rädda för att nejsägarna hade rätt,

att katterna skulle hitta någon annan mat.

Men större än alla dessa rädslor
var drivkraften att göra skillnad

för våra barn och för alla de
som vi hade mött på vägen.

Och väldigt snart,

märkte vi att det vi gör för en sjukdom,

borde vi göra för alla sjukdomar.

Vi gick med i, och ledde småningom,

Genetic Alliance -

ett nätverk för hälsofrämjande,

patienters rättigheter,

forskning och hälsoorganisationer.

Vi byggde flexibla resurser,

som biobanker, register
och kataloger för patientstöd

för alla sjukdomar.

Medan jag lärde mig om alla sjukdomar
och träffade personerna som drabbats,

insåg jag att det finns
två hemligheter inom hälsovården

som påverkade mig starkt.

Den första:

det finns inga färdiga svar för 
personer som mina barn

eller för människorna jag jobbade med,

vilken sjukdom det än gäller.

Den andra hemligheten:

svaren finns bland oss alla,

när vi donerar våra uppgifter,

våra biologiska prover

och i slutändan oss själva.

Det finns en liten grupp av människor

som jobbar för att förändra det här.

Medborgarforskare, aktivister, amatörer

som använder crowdsourcing,
gör-det-själv-vetenskap

och förändrar spelplanen.

President Obama och vicepresident Biden

är varma förespråkare för idén

att man borde samarbeta inom forskningen.

Det här är grundprincipen
i vår organisation.

Visst är det svårt

att upptäcka och utveckla 
uppfinningar och behandlingar.

Vetenskapen är svår,

reglerna och föreskrifterna är invecklade.

Det finns många olika intressen

och bakomliggande motiv
såsom att bli publicerad eller befordrad.

Jag skuldbelägger inte forskare
som gör på det här sättet,

men jag utmanar dem och oss
att göra på ett annat sätt.

Att sätta patienten i fokus.

Genetic Alliance har testat

vad det krävs för att 
förändra dessa rostiga system.

Vårt mål är att jobba gränslöst.

Det låter abstrakt, 
men för oss handlar det om det praktiska.

När vi är frustrerade över
att enheter inte delar med sig

av information från personer 
som gav sin energi, sin tid, sitt blod

och sina tårar -

då måste vi stanna upp och tänka,

"Varför delar vi inte med oss,
när vi skulle kunna göra det?"

Vi är också en del av systemet.

Vad ska vi göra för att människor 
ska kunna dela med sig av idéer?

Så att människor kan ta risker
och närma sig varandra?

Vi måste lösa upp gränsen
mellan oss och dem,

inte bara mellan organisationer
utan också mellan individer.

Om jag ber organisationer eller individer

att sträva efter detta,

så måste jag fråga mig
hur jag själv lever och arbetar.

Om jag ber kliniker
och forskare och administratörer

att ta risker,

så måste jag, Sharon, också ta risker.

Jag måste konfrontera mina rädslor.

Rädslan över att inte kunna påverka.

Rädslan över att inte vara en god ledare.

Rädslan över att inte vara tillräcklig.

När våra barn närmade sig tonåren,
stannade de oss

och sa, "Ni måste sluta oroa er
över att göra något av betydelse,

över att påverka,

och istället, som oss,
lära er att leva med sjukdomen

istället för att slåss mot den."

Jag måste fråga mig själv,

varifrån kommer all min rädsla?

Mina barns uttalande 
synliggör den rädslan.

Den härstammar från kärlek.

Jag älskar Elizabeth och Ian.

Jag älskar människor med PXE.

Jag älskar alla människor med sjukdomar.

Jag älskar människor.

Vissa av mina kollegor har upptäckt
att det inte är döden vi fruktar

utan vår massiva kärlek.

Den här expansiva kärleken gör mig sårbar

när jag upplever förlust.

När jag utforskar min rädsla,

märker jag att jag själv

och alla i min närhet

har gränslös kapacitet för kärlek.

Jag märker också

när jag tränger in i rädslan,

att jag kan lära mig många nya saker

och hitta vägar

gällande praktiska lösningar

och gällande hälsans och läkandets kärna.

Jag är inte rädd för rädslan
som jag var förut

Faktum är, att på senare tid, 
med stöd av alla mina medresenärer,

märker jag att rädslan inte är en varning
på samma sätt som förr.

Jag märker istället,

att det är en inbjudan att gå vidare

för i rädslan finns kärlek
och vägen till ännu större kärlek

Om jag närmar mig rädslan
med försiktig nyfikenhet,

så hittar jag enorma rikedomar
i mig själv och i andra

och förmågan att klara av 
nya utmaningar.

Mina barn har kommit längre än mig
på den vägen.

29 och 27 år gamla,

säger de sig vara lyckliga och friska

trots att de har PXE-symptom 
på huden, i ögonen och i blodkärlen.

Så jag bjuder in er, oss, vi,

att möta rädslan;

att omfamna det som skrämmer oss

och hitta kärleken som finns där inne.

Vi hittar inte bara oss själva där,

vi kommer också att kunna
förstå de som vi fruktar

och de som fruktar oss.

Om vi bejakar rädslan

och är sårbara i mötet med 
det som utmanar oss,

blir vi bättre på att skapa förändring.

Och när vi inser

att när vi jobbar på vårt inre liv
så jobbar vi på vårt yttre liv

och att yttre jobb är inre jobb,

så kommer vi fram till det som är äkta

och man får saker gjorda.

(Skratt)

Det finns ingen gräns för
vad vi kan åstadkomma tillsammans.

Tack.

(Applåder)