0:00:00.440,0:00:03.576
Mina barns bästa jul någonsin

0:00:03.600,0:00:07.460
var den värsta julen någonsin[br]för mig och min man.

0:00:07.800,0:00:09.616
Elizabeth, sju år

0:00:09.640,0:00:12.496
och hennes bror Ian, fem år

0:00:12.520,0:00:16.629
förstod inte varför de fick [br]alla julklappar de hade önskat sig.

0:00:17.240,0:00:20.290
Anledningen till jultomtens generositet

0:00:20.760,0:00:24.016
var något som jag och min man Pat visste

0:00:24.040,0:00:26.090
men som barnen inte kunde förstå.

0:00:26.440,0:00:29.600
Något som vi nyss hade fått reda på,[br]som gjorde oss skräckslagna.

0:00:31.560,0:00:33.816
Det här var 1994

0:00:33.816,0:00:36.456
och berättelsen börjar egentligen[br]några år tidigare.

0:00:36.800,0:00:41.600
Under ett par års tid hade jag sett utslag[br]på sidorna av Elizabeths hals

0:00:42.400,0:00:44.460
som liknade värmeutslag.

0:00:44.960,0:00:49.250
Under de här åren dog [br]både min pappa och min bror av cancer

0:00:49.600,0:00:52.810
och jag var antagligen[br]överdrivet rädd för sjukdomar.

0:00:53.120,0:00:55.896
Läkarna försäkrade oss om[br]att allt var som det skulle

0:00:55.920,0:00:57.656
och att jag inte behövde oroa mig,

0:00:57.680,0:00:59.490
men jag var inte övertygad.

0:01:00.200,0:01:03.296
Så utan remiss, betalade jag ur egen ficka

0:01:03.320,0:01:06.109
och tog Elizabeth till en hudläkare.

0:01:06.560,0:01:08.896
Hon var antagligen[br]bara allergisk mot någonting,

0:01:08.920,0:01:13.540
men varför visade sig utslagen[br]bara på sidorna av halsen?

0:01:14.840,0:01:16.776
Så, två dagar före julafton,

0:01:16.800,0:01:18.560
1994,

0:01:19.200,0:01:22.576
tar hudläkaren en snabb titt[br]på hennes hals och säger,

0:01:22.600,0:01:25.210
"Hon har pseudoxanthoma elasticum."

0:01:25.640,0:01:29.690
Och sedan släcker han lampan [br]och tittar henne i ögonen.

0:01:30.320,0:01:31.976
Det råkade sig,

0:01:32.000,0:01:35.550
att den här hudläkaren[br]även hade studerat oftalmologi.

0:01:36.080,0:01:37.690
Det var vår turdag.

0:01:39.400,0:01:41.300
Jag fick hjärtat i halsgropen.

0:01:41.640,0:01:42.896
"Om-a?"

0:01:42.920,0:01:45.816
Om låter som melanom, lymfom --

0:01:45.840,0:01:47.220
cancer.

0:01:47.840,0:01:51.576
"Varför tittar du henne i ögonen[br]när hon har hudutslag?"

0:01:51.600,0:01:53.950
Jag skriker ljudlöst.

0:01:54.720,0:01:56.230
Så här är det.

0:01:56.800,0:02:00.980
Elizabeth har pseudoxanthoma elasticum,

0:02:01.440,0:02:03.450
förkortat PXE.

0:02:04.880,0:02:07.176
Frågor blandas med rädsla

0:02:07.200,0:02:09.610
och bildar en klump i min hals.

0:02:09.919,0:02:11.840
Varför tittar du in i hennes ögon?

0:02:12.840,0:02:15.816
Vad vet du om det här?[br]Hur kan du vara säker?

0:02:15.840,0:02:17.560
Vad är prognosen?

0:02:18.200,0:02:22.650
Min utbildning i andlig rådgivning[br]var inte till någon hjälp nu.

0:02:23.680,0:02:28.240
Dr. Bercovitch berättar för oss[br]allt han vet om PXE.

0:02:28.840,0:02:31.170
Det är en ovanlig genetisk sjukdom,

0:02:31.800,0:02:33.260
den är systemisk,

0:02:34.040,0:02:38.360
det är en långsamt framskridande sjukdom[br]som orsakar förtida åldrande.

0:02:38.840,0:02:42.880
Det ger slapp rynkig hud[br]på kroppens flexor-områden.

0:02:43.600,0:02:45.536
Det ger legal blindhet,

0:02:45.560,0:02:47.540
såsom makuladegeneration

0:02:47.960,0:02:51.160
och en massa kardiovaskulära problem.

0:02:51.680,0:02:54.080
Man vet väldigt lite om den här sjukdomen

0:02:54.600,0:02:57.416
och vissa drabbade dör i 30-årsåldern,

0:02:57.440,0:03:00.250
hade man sett i några undersökningar.

0:03:01.440,0:03:04.790
Då kastar han en blick på vår son:

0:03:06.120,0:03:07.990
"Han har det också."

0:03:09.400,0:03:15.030
Vi ville fly[br]tillbaka till den normala världen.

0:03:18.920,0:03:20.336
På annandag jul,

0:03:20.360,0:03:23.376
kommer forskare[br]från ett universitet i Boston

0:03:23.400,0:03:25.896
och de tar blodprov [br]från oss och från våra barn

0:03:25.920,0:03:29.050
för ett forskningsprojekt[br]som söker sjukdomsgenen.

0:03:29.360,0:03:30.736
Några dagar senare,

0:03:30.760,0:03:33.176
kommer forskare [br]från ett sjukhus i New York

0:03:33.200,0:03:35.160
och säger att de vill ha blod.

0:03:35.520,0:03:37.290
"De är barn.

0:03:37.560,0:03:39.656
De är fem och sju år gamla.

0:03:39.680,0:03:42.110
Tvinga inte nålen i dem en andra gång.

0:03:42.360,0:03:45.990
Ni får dela på blodet[br]som de andra forskarna tog."

0:03:46.440,0:03:48.656
De skrattade klentroget.

0:03:48.680,0:03:50.280
"Dela?"

0:03:51.200,0:03:55.910
Då lärde vi oss att man inte delar med sig[br]inom biomedicinsk forskning.

0:03:56.520,0:03:59.216
Den här stunden, mer än någon annan,

0:03:59.240,0:04:02.280
sporrade mig och min man Pat.

0:04:03.640,0:04:05.816
Pat och jag for[br]till ett medicinskt bibliotek

0:04:05.840,0:04:09.280
och vi kopierade alla artiklar[br]som vi hittade om PXE.

0:04:09.720,0:04:12.090
Vi förstod inte ett ord.

0:04:12.840,0:04:15.576
Vi köpte medicinska lexikon[br]och vetenskapliga faktaböcker

0:04:15.600,0:04:18.093
och läste allt som vi kom över.

0:04:18.560,0:04:20.416
Och fast vi ännu inte förstod,

0:04:20.440,0:04:22.296
så kunde vi se vissa mönster

0:04:22.320,0:04:25.696
och det blev uppenbart inom en månad

0:04:25.720,0:04:29.680
att det inte fanns någon[br]samlad ansträngning att förstå PXE.

0:04:31.000,0:04:32.216
Dessutom,

0:04:32.240,0:04:35.900
den brist på delande som vi hade upplevt[br]var genomgående.

0:04:36.480,0:04:39.030
Forskare konkurrerade sinsemellan

0:04:39.640,0:04:44.010
för att ekosystemet var utformat [br]så att man belönade konkurrens

0:04:44.560,0:04:47.420
i stället för att fokusera[br]på minskat lidande.

0:04:47.780,0:04:52.856
Vi insåg att vi själva skulle behöva[br]jobba med den här sjukdomen

0:04:52.880,0:04:56.730
för att hitta lösningar[br]för oss själva och för andra i vår sits.

0:04:57.560,0:04:59.896
Men vi stötte på två stora hinder.

0:04:59.920,0:05:01.416
Det första:

0:05:01.440,0:05:04.250
Varken Pat eller jag har [br]erfarenhet av vetenskap.

0:05:04.920,0:05:08.336
Då var han chef på ett byggföretag

0:05:08.360,0:05:12.216
och jag var hemmafru,[br]före detta högskolepräst.

0:05:12.240,0:05:16.410
knappast något [br]som imponerar på forskarvärlden.

0:05:17.480,0:05:19.540
Det andra hindret:

0:05:20.360,0:05:22.290
forskare delar inte med sig.

0:05:23.000,0:05:26.020
Det sägs att man inte kan valla katter.

0:05:26.640,0:05:30.176
Men det går, om man flyttar deras mat.

0:05:30.200,0:05:33.210
(Skratt)

0:05:33.400,0:05:36.360
(Applåder)

0:05:37.400,0:05:40.670
DNA och kliniska data är maten.

0:05:40.960,0:05:44.096
Så vi samlade blod och sjukdomshistorik

0:05:44.120,0:05:47.696
och krävde att alla forskare[br]som använde resurserna

0:05:47.720,0:05:51.760
skulle dela resultaten med varandra[br]och med donatorerna.

0:05:53.080,0:05:55.296
Långt före internet [br]användes på bred front,

0:05:55.320,0:05:58.176
så grundade Pat och jag PXE International,

0:05:58.200,0:06:03.096
en icke-vinstdrivande organisation[br]för forskning kring PXE

0:06:03.120,0:06:06.600
och för stöd till drabbade.[br]

0:06:07.840,0:06:09.176
Per post och telefon

0:06:09.200,0:06:13.616
lyckades vi samla[br]100-150 personer från hela världen

0:06:13.640,0:06:14.896
som vi frågade,

0:06:14.920,0:06:18.176
kan du ge oss ditt blod, din vävnad, [br]din medicinska bakgrund,

0:06:18.200,0:06:19.800
dina medicinska dokument?

0:06:20.200,0:06:22.400
Och vi samlade ihop alla data.

0:06:22.920,0:06:27.510
Vi märkte snart att delade resurser[br]inte var tillräckligt.

0:06:27.920,0:06:33.256
Så vi bestämde oss för att göra[br]renodlad laboratorievetenskap -

0:06:33.280,0:06:35.010
renodlad forskning.

0:06:35.400,0:06:37.850
Så vi lånade ett utrymme [br]i ett labb vid Harvard.

0:06:38.200,0:06:40.976
En ljuvlig granne kom två gånger i veckan

0:06:41.000,0:06:45.056
och tog hand om barnen från kl. 20-02

0:06:45.080,0:06:47.416
medan Pat och jag extraherade DNA,

0:06:47.440,0:06:49.176
utförde gelelektrofores

0:06:49.200,0:06:50.780
och sökte efter genen.

0:06:51.240,0:06:54.180
Vänliga forskare hjälpte oss på vägen.

0:06:54.640,0:06:57.040
Vi hittade genen inom några år.

0:06:57.384,0:07:00.400
Vi patenterade genen [br]för att göra den fritt tillgänglig.

0:07:00.400,0:07:02.456
Vi skapade ett diagnostiskt test.

0:07:02.480,0:07:05.070
Vi skapade ett forskningskonsortium.

0:07:05.600,0:07:09.110
Vi höll forskningsmöten[br]och öppnade ett forskningscenter.

0:07:09.360,0:07:14.736
Vi hittade över 4 000 personer[br]runtom i världen med PXE,

0:07:14.760,0:07:16.696
vi träffade patienter

0:07:16.720,0:07:19.790
och utförde kliniska prövningar [br]och studier.

0:07:20.840,0:07:22.336
Hela tiden

0:07:22.360,0:07:24.000
levde vi i skräck.

0:07:25.040,0:07:28.590
Rädda för sjukdomen[br]som flåsade oss i nacken

0:07:29.360,0:07:30.990
medan klockan tickade.

0:07:31.280,0:07:34.010
Rädda for forskare,

0:07:34.200,0:07:38.490
så kvalificerade och välplacerade[br]i en värld som är gjord för dem.

0:07:38.920,0:07:42.050
Rädda för att vi gjorde fel val.

0:07:42.440,0:07:44.776
Rädda för att nejsägarna hade rätt,

0:07:44.800,0:07:48.310
att katterna skulle hitta någon annan mat.

0:07:48.800,0:07:51.976
Men större än alla dessa rädslor[br]var drivkraften att göra skillnad

0:07:52.000,0:07:55.510
för våra barn och för alla de[br]som vi hade mött på vägen.

0:07:56.280,0:07:57.496
Och väldigt snart,

0:07:57.520,0:08:00.256
märkte vi att det vi gör för en sjukdom,

0:08:00.280,0:08:02.900
borde vi göra för alla sjukdomar.

0:08:04.180,0:08:06.016
Vi gick med i, och ledde småningom,

0:08:06.040,0:08:07.256
Genetic Alliance -

0:08:07.280,0:08:09.576
ett nätverk för hälsofrämjande,

0:08:09.600,0:08:10.816
patienters rättigheter,

0:08:10.840,0:08:12.800
forskning och hälsoorganisationer.

0:08:13.160,0:08:15.616
Vi byggde flexibla resurser,

0:08:15.640,0:08:18.456
som biobanker, register[br]och kataloger för patientstöd

0:08:18.480,0:08:20.260
för alla sjukdomar.

0:08:20.800,0:08:24.856
Medan jag lärde mig om alla sjukdomar[br]och träffade personerna som drabbats,

0:08:24.880,0:08:27.736
insåg jag att det finns[br]två hemligheter inom hälsovården

0:08:27.760,0:08:29.980
som påverkade mig starkt.

0:08:30.480,0:08:31.736
Den första:

0:08:31.760,0:08:35.176
det finns inga färdiga svar för [br]personer som mina barn

0:08:35.200,0:08:37.135
eller för människorna jag jobbade med,

0:08:37.159,0:08:39.490
vilken sjukdom det än gäller.

0:08:39.919,0:08:41.389
Den andra hemligheten:

0:08:41.760,0:08:45.856
svaren finns bland oss alla,

0:08:45.880,0:08:47.760
när vi donerar våra uppgifter,

0:08:48.240,0:08:50.536
våra biologiska prover

0:08:50.560,0:08:52.880
och i slutändan oss själva.

0:08:54.440,0:08:57.776
Det finns en liten grupp av människor

0:08:57.800,0:09:00.056
som jobbar för att förändra det här.

0:09:00.080,0:09:03.136
Medborgarforskare, aktivister, amatörer

0:09:03.160,0:09:06.336
som använder crowdsourcing,[br]gör-det-själv-vetenskap

0:09:06.360,0:09:08.160
och förändrar spelplanen.

0:09:08.600,0:09:11.920
President Obama och vicepresident Biden

0:09:12.680,0:09:14.376
är varma förespråkare för idén

0:09:14.400,0:09:17.280
att man borde samarbeta inom forskningen.

0:09:17.680,0:09:20.520
Det här är grundprincipen[br]i vår organisation.

0:09:20.960,0:09:23.096
Visst är det svårt

0:09:23.120,0:09:26.760
att upptäcka och utveckla [br]uppfinningar och behandlingar.

0:09:27.480,0:09:29.816
Vetenskapen är svår,

0:09:29.840,0:09:32.500
reglerna och föreskrifterna är invecklade.

0:09:32.960,0:09:35.976
Det finns många olika intressen[br]

0:09:36.000,0:09:40.660
och bakomliggande motiv[br]såsom att bli publicerad eller befordrad.

0:09:41.360,0:09:44.776
Jag skuldbelägger inte forskare[br]som gör på det här sättet,

0:09:44.800,0:09:47.930
men jag utmanar dem och oss[br]att göra på ett annat sätt.

0:09:48.400,0:09:52.010
Att sätta patienten i fokus.

0:09:53.400,0:09:55.176
Genetic Alliance har testat

0:09:55.200,0:09:59.230
vad det krävs för att [br]förändra dessa rostiga system.

0:10:00.920,0:10:03.520
Vårt mål är att jobba gränslöst.

0:10:03.880,0:10:07.500
Det låter abstrakt, [br]men för oss handlar det om det praktiska.

0:10:09.400,0:10:13.096
När vi är frustrerade över[br]att enheter inte delar med sig

0:10:13.120,0:10:18.216
av information från personer [br]som gav sin energi, sin tid, sitt blod

0:10:18.240,0:10:20.000
och sina tårar -

0:10:20.520,0:10:22.136
då måste vi stanna upp och tänka,

0:10:22.160,0:10:25.590
"Varför delar vi inte med oss,[br]när vi skulle kunna göra det?"

0:10:25.840,0:10:28.100
Vi är också en del av systemet.

0:10:30.440,0:10:34.900
Vad ska vi göra för att människor [br]ska kunna dela med sig av idéer?

0:10:35.400,0:10:40.420
Så att människor kan ta risker[br]och närma sig varandra?

0:10:41.480,0:10:44.736
Vi måste lösa upp gränsen[br]mellan oss och dem,

0:10:44.760,0:10:48.300
inte bara mellan organisationer[br]utan också mellan individer.

0:10:48.720,0:10:52.096
Om jag ber organisationer eller individer

0:10:52.120,0:10:54.336
att sträva efter detta,

0:10:54.360,0:10:59.580
så måste jag fråga mig[br]hur jag själv lever och arbetar.

0:11:00.120,0:11:03.376
Om jag ber kliniker[br]och forskare och administratörer

0:11:03.400,0:11:04.976
att ta risker,

0:11:05.000,0:11:08.310
så måste jag, Sharon, också ta risker.

0:11:08.840,0:11:11.960
Jag måste konfrontera mina rädslor.

0:11:12.680,0:11:15.910
Rädslan över att inte kunna påverka.

0:11:17.400,0:11:20.320
Rädslan över att inte vara en god ledare.

0:11:21.000,0:11:24.310
Rädslan över att inte vara tillräcklig.

0:11:26.720,0:11:30.656
När våra barn närmade sig tonåren,[br]stannade de oss

0:11:30.680,0:11:34.376
och sa, "Ni måste sluta oroa er[br]över att göra något av betydelse,

0:11:34.400,0:11:35.656
över att påverka,

0:11:35.680,0:11:39.656
och istället, som oss,[br]lära er att leva med sjukdomen

0:11:39.680,0:11:41.970
istället för att slåss mot den."

0:11:44.600,0:11:45.896
Jag måste fråga mig själv,

0:11:45.920,0:11:48.560
varifrån kommer all min rädsla?

0:11:49.320,0:11:53.360
Mina barns uttalande [br]synliggör den rädslan.

0:11:53.760,0:11:57.230
Den härstammar från kärlek.

0:11:57.920,0:12:00.760
Jag älskar Elizabeth och Ian.

0:12:02.320,0:12:04.700
Jag älskar människor med PXE.

0:12:05.520,0:12:07.870
Jag älskar alla människor med sjukdomar.

0:12:08.720,0:12:10.280
Jag älskar människor.

0:12:12.520,0:12:17.136
Vissa av mina kollegor har upptäckt[br]att det inte är döden vi fruktar

0:12:17.160,0:12:19.740
utan vår massiva kärlek.

0:12:20.760,0:12:25.536
Den här expansiva kärleken gör mig sårbar

0:12:25.560,0:12:27.510
när jag upplever förlust.

0:12:29.040,0:12:31.510
När jag utforskar min rädsla,

0:12:32.160,0:12:33.936
märker jag att jag själv

0:12:33.960,0:12:35.576
och alla i min närhet

0:12:35.600,0:12:38.570
har gränslös kapacitet för kärlek.

0:12:41.640,0:12:43.260
Jag märker också

0:12:44.240,0:12:46.220
när jag tränger in i rädslan,

0:12:47.400,0:12:49.856
att jag kan lära mig många nya saker

0:12:49.880,0:12:51.570
och hitta vägar

0:12:52.320,0:12:56.176
gällande praktiska lösningar

0:12:56.200,0:12:59.820
och gällande hälsans och läkandets kärna.

0:13:03.030,0:13:07.140
Jag är inte rädd för rädslan[br]som jag var förut

0:13:08.560,0:13:13.696
Faktum är, att på senare tid, [br]med stöd av alla mina medresenärer,

0:13:13.720,0:13:17.380
märker jag att rädslan inte är en varning[br]på samma sätt som förr.

0:13:18.040,0:13:20.896
Jag märker istället,

0:13:20.920,0:13:22.816
att det är en inbjudan att gå vidare

0:13:22.840,0:13:26.500
för i rädslan finns kärlek[br]och vägen till ännu större kärlek

0:13:27.640,0:13:31.520
Om jag närmar mig rädslan[br]med försiktig nyfikenhet,

0:13:32.800,0:13:37.856
så hittar jag enorma rikedomar[br]i mig själv och i andra

0:13:37.880,0:13:41.580
och förmågan att klara av [br]nya utmaningar.

0:13:42.960,0:13:45.570
Mina barn har kommit längre än mig[br]på den vägen.

0:13:46.360,0:13:48.256
29 och 27 år gamla,

0:13:48.280,0:13:50.736
säger de sig vara lyckliga och friska

0:13:50.760,0:13:56.300
trots att de har PXE-symptom [br]på huden, i ögonen och i blodkärlen.

0:13:57.160,0:14:00.496
Så jag bjuder in er, oss, vi,

0:14:00.520,0:14:02.096
att möta rädslan;

0:14:02.120,0:14:05.056
att omfamna det som skrämmer oss

0:14:05.080,0:14:07.216
och hitta kärleken som finns där inne.

0:14:07.240,0:14:09.456
Vi hittar inte bara oss själva där,

0:14:09.480,0:14:13.456
vi kommer också att kunna[br]förstå de som vi fruktar

0:14:13.480,0:14:15.000
och de som fruktar oss.

0:14:15.440,0:14:17.740
Om vi bejakar rädslan

0:14:18.560,0:14:23.216
och är sårbara i mötet med [br]det som utmanar oss,

0:14:23.240,0:14:27.750
blir vi bättre på att skapa förändring.

0:14:28.400,0:14:29.656
Och när vi inser

0:14:29.680,0:14:33.336
att när vi jobbar på vårt inre liv[br]så jobbar vi på vårt yttre liv

0:14:33.360,0:14:36.096
och att yttre jobb är inre jobb,

0:14:36.120,0:14:38.256
så kommer vi fram till det som är äkta

0:14:38.280,0:14:39.696
och man får saker gjorda.

0:14:39.720,0:14:41.176
(Skratt)

0:14:41.200,0:14:45.016
Det finns ingen gräns för[br]vad vi kan åstadkomma tillsammans.

0:14:45.040,0:14:46.256
Tack.

0:14:46.280,0:14:48.840
(Applåder)