0:00:00.000,0:00:03.576
Das beste Weihnachten meiner Kinder

0:00:03.600,0:00:06.920
war zugleich das schlimmste[br]für mich und meinen Mann.

0:00:07.800,0:00:12.516
Die 7-jährige Elizabeth und[br]ihr 5-jähriger Bruder Ian wussten nicht,

0:00:12.520,0:00:16.239
wieso sie alles bekamen, [br]was sie sich gewünscht hatten.

0:00:17.240,0:00:19.960
Der Weihnachtsmann war so großzügig,

0:00:20.760,0:00:24.016
weil mein Mann Pat und ich etwas wussten,

0:00:24.040,0:00:25.880
das die Kinder nicht verstanden.

0:00:26.440,0:00:29.600
Etwas Beängstigendes,[br]das wir gerade erfahren hatten.

0:00:31.560,0:00:33.816
Das war im Jahr 1994,

0:00:33.840,0:00:36.200
aber die Geschichte fängt [br]einige Jahre vorher an.

0:00:36.800,0:00:41.600
Ein paar Jahre lang hatte ich einen [br]Ausschlag auf Elizabeths Hals bemerkt,

0:00:42.400,0:00:43.880
der wie Hitzepickel aussah.

0:00:44.960,0:00:48.840
In den selben Jahren starben [br]mein Vater und Bruder an Krebs

0:00:49.600,0:00:52.280
und ich war wohl überängstlich,[br]was Krankheiten anging.

0:00:53.120,0:00:55.896
Die Ärzte sagten, es sei nichts Schlimmes,

0:00:55.920,0:00:57.656
kein Grund zur Sorge.

0:00:57.680,0:00:59.080
Aber ich war nicht sicher.

0:01:00.200,0:01:03.296
Ohne Überweisung und auf eigene Kosten

0:01:03.320,0:01:05.519
ging ich mit Elizabeth zum Hautarzt.

0:01:06.560,0:01:09.086
Wahrscheinlich war sie nur [br]gegen etwas allergisch,

0:01:09.086,0:01:13.320
aber wieso erschien der Ausschlag[br]nur an den Seiten ihres Halses?

0:01:14.840,0:01:16.776
Es war zwei Tage vor Weihnachten

0:01:16.800,0:01:18.000
im Jahre 1994

0:01:19.200,0:01:22.576
und der Hautarzt schaut kurz [br]auf ihren Hals und sagt:

0:01:22.600,0:01:24.640
"Sie hat Pseudoxanthoma Elasticum".

0:01:25.640,0:01:29.240
Und dann schaltet er das Licht aus[br]und schaut in ihre Augen.

0:01:30.320,0:01:31.976
Rein durch Zufall

0:01:32.000,0:01:35.120
war der Hautarzt auch ein Augenarzt.

0:01:36.080,0:01:37.280
Unser Glückstag.

0:01:39.400,0:01:41.160
Mir ist flau im Magen.

0:01:41.640,0:01:42.896
"-oma?"

0:01:42.920,0:01:45.816
"-om" wie in Melanom oder Lymphom –

0:01:45.840,0:01:47.040
Krebs.

0:01:47.840,0:01:51.576
"Wieso schauen Sie in ihre Augen[br]wegen eines Ausschlags?"

0:01:51.600,0:01:54.710
Ich schreie lautlos.

0:01:54.720,0:01:56.810
Da haben wir es.

0:01:56.810,0:02:00.360
Elizabeth hat Pseudoxanthoma Elasticum.

0:02:01.440,0:02:03.000
Kurz PXE.

0:02:04.880,0:02:07.176
Fragen vermischen sich mit Angst

0:02:07.200,0:02:09.400
und kommen hoch wie Galle in meinem Hals.

0:02:09.919,0:02:11.640
Wieso schauen Sie in ihre Augen?

0:02:12.840,0:02:15.816
Was wissen Sie darüber?[br]Wieso sind Sie sich da sicher?

0:02:15.840,0:02:17.320
Wie sieht die Prognose aus?

0:02:18.200,0:02:23.660
Darauf hatte mich meine Ausbildung[br]als Seelsorgerin nicht vorbereitet.

0:02:23.680,0:02:27.950
Dr. Bercovitch erzählt uns alles,[br]was er über PXE weiß:

0:02:28.840,0:02:31.610
"Es ist eine seltene genetische Störung.

0:02:31.610,0:02:33.560
Sie ist systemisch,

0:02:34.040,0:02:38.860
eine langsam fortschreitende [br]Krankheit des vorzeitigen Alterns.

0:02:38.860,0:02:43.580
Sie verursacht schlaffe und faltige Haut[br]im Bereich der Beugemuskeln.

0:02:43.600,0:02:45.536
Sie verursacht teilweise Erblindung,

0:02:45.560,0:02:47.970
ähnlich der Makuladegeneration,

0:02:47.970,0:02:51.660
und eine Menge Herz-Kreislauf-Probleme.

0:02:51.680,0:02:54.610
Es ist wenig bekannt über die Krankheit.

0:02:54.610,0:03:00.246
Einige Personen sterben[br]um die 30, sagen einige Berichte."

0:03:01.440,0:03:04.840
Dann schaut er unseren Sohn an und sagt:

0:03:06.120,0:03:07.320
"Er hat es auch."

0:03:09.400,0:03:14.240
Wir würden am liebsten[br]zurück in die Normalität flüchten.

0:03:18.920,0:03:20.336
Zwei Tage nach Weihnachten

0:03:20.360,0:03:23.376
kommen zwei Forscher[br]einer Universität in Boston

0:03:23.400,0:03:25.896
und nehmen uns und [br]unseren Kindern Blut ab,

0:03:25.920,0:03:29.390
weil sie in ihrem Projekt[br]das Gen finden wollen.

0:03:29.390,0:03:30.736
Ein paar Tage später

0:03:30.760,0:03:33.176
kommen Forscher[br]eines Zentrums in New York

0:03:33.200,0:03:35.500
und auch sie wollen unser Blut.

0:03:35.520,0:03:36.920
"Das sind Kinder.

0:03:37.560,0:03:39.656
Sie sind fünf und sieben Jahre alt.

0:03:39.680,0:03:42.340
Nicht noch einen Nadelstich.

0:03:42.360,0:03:46.300
Holen Sie sich Ihren Teil [br]von den anderen Forschern."

0:03:46.300,0:03:48.656
Sie lachen ungläubig.

0:03:48.680,0:03:50.450
"Teil?"

0:03:51.200,0:03:56.530
Wir merken, dass in der biomedizinischen[br]Forschung wenig geteilt wird.

0:03:56.530,0:04:01.486
Genau dieser Moment setzte mich[br]und meinen Mann Pat in Bewegung.

0:04:03.410,0:04:06.086
Wir gingen in eine Bibliothek[br]der Medizin-Uni

0:04:06.086,0:04:09.740
und kopierten jeden Artikel,[br]den wir über PXE finden konnten.

0:04:09.740,0:04:12.080
Wir verstanden kein Wort.

0:04:12.840,0:04:15.576
Wir kauften medizinische[br]Wörter- und Lehrbücher

0:04:15.600,0:04:17.743
und lasen alles,[br]was wir finden konnten.

0:04:18.380,0:04:20.416
Wir verstanden noch nicht,

0:04:20.440,0:04:22.296
aber entdeckten Muster.

0:04:22.320,0:04:25.696
Nach einem Monat wussten wir,

0:04:25.720,0:04:29.680
dass es keine systematischen[br]Anstrengungen gab, PXE zu verstehen.

0:04:31.000,0:04:33.116
Der Mangel an Austausch,

0:04:33.116,0:04:35.480
den wir erlebten, war allgegenwärtig.

0:04:36.480,0:04:38.760
Forscher konkurrierten miteinander,

0:04:39.640,0:04:43.680
weil die Forschungswelt[br]Wettbewerb belohnt,

0:04:44.560,0:04:46.520
statt Leiden zu verhindern.

0:04:47.840,0:04:52.856
Wir stellten fest, dass wir selber an[br]diesem Zustand arbeiten mussten,

0:04:52.880,0:04:56.400
um Lösungen für uns und[br]andere wie uns zu finden.

0:04:57.560,0:04:59.896
Aber wir stießen auf zwei große Hürden.

0:04:59.920,0:05:01.416
Die erste:

0:05:01.440,0:05:03.800
Pat und ich sind keine Wissenschaftler.

0:05:04.920,0:05:08.336
Damals war er[br]Leiter einer Baugesellschaft

0:05:08.360,0:05:12.216
und ich eine ehemalige Schulseelsorgerin,[br]Hausfrau und Mutter.

0:05:12.240,0:05:15.880
Wohl kaum Voraussetzungen, um die[br]Forschungswelt im Sturm zu erobern.

0:05:17.480,0:05:19.160
Die zweite Hürde:

0:05:20.360,0:05:21.840
Forscher teilen nicht.

0:05:23.000,0:05:25.520
Man sagte uns, dass man[br]Katzen nicht hüten kann.

0:05:26.640,0:05:30.176
Klar kann man.[br]Wenn man ihr Futter bewegt.

0:05:30.200,0:05:32.240
(Lachen)

0:05:33.400,0:05:36.960
(Applaus)

0:05:37.400,0:05:40.400
DNA und klinische Daten sind das Futter.

0:05:40.960,0:05:44.096
Also sammelten wir Blut und[br]medizinische Daten.

0:05:44.120,0:05:47.696
Und alle Forscher, die[br]diese Ressourcen nutzten,

0:05:47.720,0:05:51.400
mussten ihre Ergebnisse untereinander[br]und mit den Spendern teilen.

0:05:53.080,0:05:55.296
Lange vor der täglichen[br]Nutzung des Internets

0:05:55.320,0:05:58.176
gründeten Pat und ich PXE International.

0:05:58.200,0:06:03.096
Eine Gesellschaft zur[br]Förderung der PXE-Forschung

0:06:03.120,0:06:06.600
und Unterstützung von[br]Personen mit der Krankheit.

0:06:07.840,0:06:09.176
Traditionelle Medien nutzend

0:06:09.200,0:06:13.616
vereinten wir circa 100 bis 150[br]Personen weltweit.

0:06:13.640,0:06:14.896
Wir fragten,

0:06:14.920,0:06:18.176
ob sie uns Blut-, Gewebeproben,[br]medizinische Daten und

0:06:18.200,0:06:19.400
Akten spenden würden.

0:06:20.200,0:06:22.040
Wir vereinten all diese Daten.

0:06:22.920,0:06:26.880
Wir merkten schnell, dass diese[br]geteilten Ressourcen nicht ausreichen.

0:06:27.920,0:06:33.256
Da entschieden wir uns für[br]intensive Grundlagenforschung.

0:06:33.280,0:06:34.640
Intensive Forschungsarbeit.

0:06:35.400,0:06:37.720
Wir mieteten einen Platz[br]in einem Harvard-Labor.

0:06:38.200,0:06:40.976
Eine wunderbare Nachbarin[br]kam ein paar Mal in der Woche

0:06:41.000,0:06:45.056
und blieb bei den Kindern,[br]von acht Uhr abends bis zwei Uhr morgens.

0:06:45.080,0:06:47.416
Pat und ich extrahierten DNA,

0:06:47.440,0:06:49.176
ließen Gele laufen, bewerteten sie

0:06:49.200,0:06:50.480
und suchten nach dem Gen.

0:06:51.240,0:06:53.720
Großzügige Doktoranden[br]gaben uns dabei Nachhilfe.

0:06:54.640,0:06:56.840
In ein paar Jahren fanden wir das Gen.

0:06:57.360,0:07:00.376
Wir ließen es patentieren,[br]damit es frei verfügbar ist.

0:07:00.400,0:07:02.456
Wir entwarfen einen Diagnosetest

0:07:02.480,0:07:04.640
und bildeten eine Forschungsgruppe.

0:07:05.600,0:07:08.800
Wir organisierten Treffen und[br]eröffneten ein Kompetenzzentrum.

0:07:09.360,0:07:14.736
Weltweit fanden wir mehr[br]als 4 000 Personen mit PXE

0:07:14.760,0:07:16.696
und führten Patiententreffen,

0:07:16.720,0:07:19.280
klinische Tests und Studien durch.

0:07:20.840,0:07:22.336
Während alldem [br]

0:07:22.360,0:07:23.640
lebten wir mit Angst.

0:07:25.040,0:07:27.840
Die Angst saß uns wie die Faust im Nacken,

0:07:29.360,0:07:30.680
während die Zeit lief.

0:07:31.280,0:07:33.440
Angst vor Forschern,

0:07:34.200,0:07:38.040
die qualifiziert und platziert in einer[br]für sie geschaffenen Welt arbeiteten.

0:07:38.920,0:07:41.360
Angst, dass wir die falschen[br]Entscheidungen trafen.

0:07:42.440,0:07:44.776
Angst, dass die Neinsager recht hatten,

0:07:44.800,0:07:47.920
und dass die Katzen einfach[br]ein anderes Futter finden würden.

0:07:48.800,0:07:51.976
Aber unser Antrieb[br]war größer als die Angst.

0:07:52.000,0:07:55.000
Wir wollten Veränderungen[br]für unsere Kinder und alle anderen.

0:07:56.280,0:07:58.126
Und sehr schnell bemerkten wir:

0:07:58.126,0:08:00.256
Was wir für eine Krankheit tun,

0:08:00.280,0:08:02.400
sollten wir für alle Krankheiten tun.

0:08:03.900,0:08:05.920
Wir schlossen uns Genetic Allliance an

0:08:05.920,0:08:07.256
und ich leitete schließlich

0:08:07.280,0:08:09.380
dieses Netzwerk von Gesundheits- und

0:08:09.380,0:08:10.816
Patientenvertretungen,

0:08:10.840,0:08:13.050
Forschungs- und[br]Gesundheitsgruppen.

0:08:13.160,0:08:15.616
Wir erstellten skalier- und[br]erweiterbare Ressourcen

0:08:15.640,0:08:18.456
wie Biobanken, Hilfsregister-[br]und verzeichnisse

0:08:18.480,0:08:19.800
für alle Krankheiten.

0:08:20.800,0:08:24.856
Als ich mehr über diese Krankheiten[br]und Interessenvertretungen lernte,

0:08:24.880,0:08:27.736
entdeckte ich zwei Geheimnisse[br]im Gesundheitswesen,

0:08:27.760,0:08:29.560
die mich sehr beeinflusst haben.

0:08:30.480,0:08:31.736
Das erste:

0:08:31.760,0:08:35.176
Es gibt keine fertigen Antworten[br]für Leute wie meine Kinder

0:08:35.200,0:08:37.135
oder für alle,[br]mit denen ich arbeitete –

0:08:37.159,0:08:39.200
ob mit gängigen[br]oder seltenen Krankheiten.

0:08:39.919,0:08:41.159
Das zweite Geheimnis:

0:08:41.760,0:08:47.006
Wir könnten unser Problem lösen,[br]wenn wir alle unsere Daten,

0:08:48.240,0:08:50.536
unsere biologischen Proben

0:08:50.560,0:08:52.280
und letztendlich uns selbst spenden.

0:08:54.440,0:08:57.776
Langsam werden es[br]mehr und mehr Personen,

0:08:57.800,0:09:00.056
die an Veränderungen arbeiten.

0:09:00.080,0:09:03.136
Laienwissenschaftler, Aktivisten[br]und selbststudierende Experten

0:09:03.160,0:09:06.336
benutzen Auslagerung und[br]Wissenschaft zum Selbermachen,

0:09:06.360,0:09:07.560
um Spielregeln zu ändern.

0:09:08.600,0:09:11.520
Selbst Präsident Obama und[br]Vizepräsident Biden

0:09:12.680,0:09:14.376
befürworten es,

0:09:14.400,0:09:16.880
wenn die Bevölkerung[br]in der Forschung mitwirkt.

0:09:17.680,0:09:20.280
Das ist ein Grundprinzip[br]unserer Organisation.

0:09:20.960,0:09:23.096
Klar ist es schwer,

0:09:23.120,0:09:26.320
Interventionen und Therapien [br]zu entdecken und zu entwickeln.

0:09:27.480,0:09:29.816
Der wissenschaftliche Teil ist schwer.

0:09:29.840,0:09:32.120
Die Regulierungsbedingungen sind komplex.

0:09:32.960,0:09:35.976
Es gibt viele Interessengruppen,[br]die viele Interessen vertreten.

0:09:36.000,0:09:40.280
Es gibt falsch ausgerichtete Initiativen,[br]Publikationen, Förderungen und Ansprüche.

0:09:41.360,0:09:44.776
Ich verurteile Wissenschaftler[br]auf diesem Weg nicht,

0:09:44.800,0:09:47.640
aber ich fordere sie heraus,[br]es anders zu machen

0:09:48.400,0:09:51.560
um herauszufinden, dass Menschen[br]im Mittelpunkt stehen.

0:09:53.400,0:09:55.176
Genetic Alliance versucht,

0:09:55.200,0:09:58.680
diese maroden Systeme zu verändern.

0:10:00.920,0:10:03.160
Unser Ziel ist es,[br]ohne Grenzen zu arbeiten.

0:10:03.880,0:10:07.000
Das hört sich abstrakt an,[br]ist aber von ganz praktischer Natur.

0:10:09.400,0:10:11.240
Wenn wir frustriert sind,

0:10:11.240,0:10:14.870
weil Organisationen[br]Daten von Personen nicht teilen wollen,

0:10:14.870,0:10:19.760
die Energie, Zeit, Blut[br]und Tränen investiert haben,

0:10:20.520,0:10:22.136
müssen wir aufhören und fragen:

0:10:22.160,0:10:25.280
"Warum könnten wir teilen,[br]tun es aber nicht?"

0:10:25.840,0:10:28.310
Wir sind auch Teil des Systems.

0:10:30.440,0:10:34.560
Was können wir tun, damit Personen[br]ihre Daten frei austauschen können?

0:10:35.400,0:10:39.880
Damit Personen etwas riskieren[br]und sich annähern können?

0:10:41.480,0:10:44.736
Dies führt zur Auflösung der Grenzen[br]zwischen "uns" und "ihnen",

0:10:44.760,0:10:48.120
nicht nur in Bezug auf Organisationen,[br]sondern auch auf Einzelpersonen.

0:10:48.720,0:10:52.096
Wenn ich Organisationen[br]oder Personen bitte,

0:10:52.120,0:10:54.336
diesen Ansprüchen gerecht zu werden,

0:10:54.360,0:10:59.240
muss ich auch mich selbst[br]und meine Vorgehensweisen prüfen.

0:11:00.120,0:11:03.376
Wenn ich Kliniker, Forscher[br]und Verwalter auffordere,

0:11:03.400,0:11:04.976
Risiken einzugehen,

0:11:05.000,0:11:08.000
muss ich auch Risiken eingehen.

0:11:08.840,0:11:11.680
Ich muss meine Ängste konfrontieren.

0:11:12.680,0:11:15.560
Meine Angst,[br]nicht genug Auswirkung zu haben.

0:11:17.400,0:11:19.880
Meine Angst, nicht gut zu leiten.

0:11:21.000,0:11:23.920
Meine Angst, nicht ausreichend zu sein.

0:11:26.720,0:11:30.656
Kurz vor dem Teenageralter überraschten[br]uns unsere Kinder hiermit:

0:11:30.680,0:11:33.980
"Hört auf damit,[br]einen Unterschied zu machen

0:11:33.980,0:11:35.656
oder Wirkung zeigen zu wollen.

0:11:35.680,0:11:39.656
Lernt, wie wir, mit PXE zu leben,

0:11:39.680,0:11:41.560
anstatt es bekämpfen zu wollen."

0:11:44.600,0:11:45.896
Ich muss mich fragen,

0:11:45.920,0:11:48.160
woher all meine Angst kommt.

0:11:49.320,0:11:53.080
Die Erklärung der Kinder macht deutlich,[br]woher meine Angst kommt.

0:11:53.760,0:11:56.840
Sie ergibt sich aus der Liebe,

0:11:57.920,0:12:00.480
die ich für Elizabeth und Ian fühle.

0:12:02.320,0:12:04.440
Ich liebe Menschen mit PXE

0:12:05.520,0:12:07.640
und mit ganz egal welcher Krankheit.

0:12:08.720,0:12:09.920
Ich liebe Menschen.

0:12:12.520,0:12:17.136
Meine Kollegen entdeckten,[br]dass wir nicht den Tod fürchten,

0:12:17.160,0:12:19.360
sondern das ungeheure Ausmaß der Liebe.

0:12:20.760,0:12:25.536
Weitreichende Liebe macht mich [br]zum Ziel großen Leidens.

0:12:25.560,0:12:27.280
Ich begegne Verlusten.

0:12:29.040,0:12:31.400
Während ich meine Ängste entdecke,

0:12:32.160,0:12:33.936
entdecke ich, dass ich,

0:12:33.960,0:12:35.576
und alle um mich herum,

0:12:35.600,0:12:38.320
zu grenzenloser Liebe fähig sind.

0:12:41.640,0:12:43.040
Und ich entdecke auch,

0:12:44.240,0:12:45.840
wenn ich die Angst erforsche,

0:12:47.400,0:12:49.856
lassen sich viele neue Dinge

0:12:49.880,0:12:51.240
und neue Wege finden.

0:12:52.320,0:12:56.176
Sie führen mich zu praktischen Lösungen,

0:12:56.200,0:12:59.360
Heilung und Gesundheit.

0:13:03.000,0:13:06.560
Ich fürchte mich nicht mehr als damals.

0:13:08.560,0:13:13.696
Mit großer Unterstützung[br]all meiner Mitstreiter

0:13:13.720,0:13:17.040
erkenne ich, dass der frühere Zustand[br]keine Warnung war.

0:13:18.040,0:13:20.896
Stattdessen ist er

0:13:20.920,0:13:22.816
eine Einladung, vorwärts zu schreiten,

0:13:22.840,0:13:26.080
um den Weg zu größerer Liebe[br]zu erkennen, der in ihm liegt.

0:13:27.640,0:13:31.240
Wenn ich der Angst[br]mit sanfter Güte gegenübertrete,

0:13:32.800,0:13:37.856
finde ich in mir und in anderen[br]großen Reichtum.

0:13:37.880,0:13:41.200
Ich finde die Fähigkeit, [br]große Herausforderungen anzunehmen.

0:13:42.960,0:13:45.320
Meine Kinder sind mir[br]voraus auf diesem Weg.

0:13:46.360,0:13:48.256
Mit 29 und 27 Jahren

0:13:48.280,0:13:50.736
seien sie gesund und glücklich,

0:13:50.760,0:13:55.880
auch wenn PXE ihre Haut, Augen[br]und Arterien beeinflusst.

0:13:57.160,0:14:00.496
Deshalb lade ich Sie und uns dazu ein,

0:14:00.520,0:14:02.096
der Angst in die Augen zu sehen.

0:14:02.120,0:14:05.056
Umarmen wir die Dinge, [br]die uns Angst machen,

0:14:05.080,0:14:07.216
um die Liebe im Zentrum zu entdecken.

0:14:07.240,0:14:09.456
Dort finden wir nicht nur uns selbst,

0:14:09.480,0:14:13.456
sondern können uns in die hineinversetzen,[br]vor denen wir uns fürchten

0:14:13.480,0:14:15.510
und in die, die vor uns Angst haben.

0:14:15.510,0:14:17.520
Wenn wir die Angst zulassen

0:14:18.560,0:14:23.216
und uns verletzlich machen für Ordnungen[br]und Menschen, die uns herausfordern,

0:14:23.240,0:14:27.320
steigert sich unsere Kraft[br]für Veränderungen.

0:14:28.400,0:14:29.656
Wenn wir merken,

0:14:29.680,0:14:33.336
dass am Inneren zu arbeiten[br]auch Äußeres verändert,

0:14:33.360,0:14:36.096
und dass innere Arbeit [br]äußere Arbeit darstellt,

0:14:36.120,0:14:38.256
nehmen wir in Angriff, was wichtig ist

0:14:38.280,0:14:39.696
und viel Mist wird erledigt.

0:14:39.720,0:14:41.176
(Lachen)

0:14:41.200,0:14:45.016
Zusammenarbeit kennt keine Grenzen.

0:14:45.040,0:14:46.256
Vielen Dank.

0:14:46.280,0:14:48.840
(Applaus)