Nei prossimi 16 minuti, vi condurrò in un viaggio
che è probabilmente il più grande sogno dell'umanità:
comprendere il codice della vita.
Per me tutto iniziò molti anni fa,
quando incontrai la prima stampante 3D.
Il concetto era affascinante.
A una stampante 3D bastano tre elementi
- un po' di informazione, un po' di materia prima e un po' di energia -
per creare qualsiasi oggetto prima inesistente.
Studiavo fisica, e mentre tornavo a casa
mi resi conto che in realtà avevo sempre conosciuto una stampante 3D.
Tutti la conoscono.
Era mia mamma.
(Risate)
Mia mamma ha usato tre elementi:
un po' di informazione, in questo caso sia sua che di mio padre,
materia prima ed energia nello stesso supporto, cioè cibo,
e dopo qualche mese produce me.
Che non esistevo prima.
Quindi al di là dello shock di mia madre
quando ha scoperto di essere una stampante 3D,
sono stato catturato fin da subito dal primo elemento,
l'informazione.
Quanta informazione serve per creare e assemblare un essere umano?
Ne serve tanta? Ne basta poca?
Quante chiavette USB potremmo riempire?
All'inizio delle ricerca stavo ancora studiando fisica
e ho approssimato un essere umano a un gigantesco pezzo di Lego.
Immaginate che i mattoni da costruzione siano piccoli atomi:
un idrogeno qui, un carbonio qui, un azoto qui.
Come prima approssimazione,
se riesco ad elencare il numero di atomi che compongono un essere umano,
lo posso costruire.
Se fate due conti,
il numero che viene fuori è strabiliante.
Il numero di atomi,
il file che salverò sulla penna USB per assemblare un bebè,
riempirebbe un intero Titanic di chiavette --
moltiplicato per 2.000.
Questo è il miracolo della vita.
D'ora in poi, davanti a una donna incinta, notatelo:
sta assemblando la più grande mole di dati
che abbiate mai incontrato.
Dimenticate i big data, e qualsiasi cosa abbiate mai sentito.
È questa la più grande quantità di informazione che esista.
(Applausi)
Ma la natura, per fortuna,
è molto più intelligente di un giovane fisico,
e in 4 miliardi di anni è riuscita a concentrare questa informazione
in un piccolo cristallo, che chiamiamo DNA.
L'abbiamo visto per la prima volta nel 1950, quando Rosalind Franklin,
una brillante scienziata, lo fotografò.
Ma abbiamo impiegato più di 40 anni
per poter finalmente curiosare dentro una cellula umana,
estrarre il cristallo, srotolarlo e leggerlo per la prima volta.
Il codice si è rivelato un alfabeto piuttosto semplice,
composto da quattro lettere: A, T, C e G.
Per costruire un essere umano, ne servono tre miliardi.
Tre miliardi.
Quanti sono tre miliardi?
Non ha alcun senso come numero, vero?
Stavo pensando a un modo di comunicare meglio,
di farvi capire quando enorme sia questo codice.
Ma c'è un modo -- capiamoci, mi servirà un po' di aiuto,
e la persona perfetta per aiutarmi a presentarvi il codice
è il primo uomo che l'ha sequenziato, Dr. Craig Venter.
Benvenuto sul palco, Dr. Craig Venter.
(Applausi)
Non l'uomo in carne e ossa:
per la prima volta nella storia,
questo è il genoma di uno specifico uomo,
stampato pagina per pagina, lettera per lettera:
262.000 pagine di informazioni,
450 chili, spediti dagli Stati Uniti al Canada
grazie a Bruno Bowden, Lulu.com, una start-up, che ha fatto tutto.
È stata un'impresa incredibile.
Ma questa è la percezione visiva di ciò che è il codice della vita.
Ora, per la prima volta, posso fare una cosa divertente:
curiosarci dentro e leggerlo.
Prendiamo un libro interessante... questo, per esempio.
Ho messo una nota: è un libro piuttosto grande.
Ma è per farvi vedere cos'è il codice della vita:
migliaia e migliaia e migliaia
e milioni di lettere.
Che all'apparenza non hanno alcun senso.
Andiamo a un punto specifico.
Ve la leggo:
(Risate)
"AAG, AAT, ATA."
Per voi queste lettere non hanno alcun senso,
ma questa sequenza dà a Craig il colore degli occhi.
Vi mostrerò un'altra parte del libro.
Questo è un po' più complicato, in realtà.
Cromosoma 14, libro 132:
(Risate)
Come forse vi aspettavate.
(Risate)
"ATT, CTT, GATT."
Questo essere umano è fortunato,
perché se mancassero solo due lettere, in questo punto --
due lettere su tre miliardi --
sarebbe condannato ad una terribile malattia:
fibrosi cistica.
Non esiste una cura, non sappiamo come curarla,
e bastano due lettere a fare tutta la differenza.
Un libro bellissimo, potente,
che mi ha aiutato a capire e mostrarvi qualcosa di notevole.
Le lettere che identificano me, e ognuno di voi,
sono solo 5 milioni circa,
mezzo libro.
Per il resto,
siamo tutti assolutamente identici.
500 pagine è il miracolo della vita che solo voi siete.
Il resto lo condividiamo tutti.
Ripensateci, quando credete di essere tanto speciali.
Questo è quanto abbiamo in comune.
Adesso che ho la vostra attenzione,
la prossima domanda è:
come lo leggo?
Come lo comprendo?
Per quanto bravi possiate essere a montare mobili svedesi,
questo libretto delle istruzioni è fuori dalla vostra portata.
(Risate)
Quindi nel 2014, due famosi TEDster,
Peter Diamandis e lo stesso Craig Venter,
decisero di creare una nuova azienda.
Nacque Human Longevity, con una missione:
fare tutto il possibile
e imparare il massimo possibile da questi libri,
con un obiettivo --
realizzare il sogno della medicina personalizzata,
capire cosa bisognerebbe fare per migliorare la salute
e quali sono i segreti di questi libri.
Un'incredibile squadra, 40 analisti dei dati e molte altre persone
con cui è bello lavorare.
Il concetto è, in realtà, molto semplice.
Useremo una tecnologia chiamata apprendimento automatico.
Da un lato ci sono i genomi -- a migliaia.
Dall'altro abbiamo collezionato il più grande database di esseri umani:
fenotipi, scansione 3D, NMR -- tutto ciò che vi viene in mente.
Lì dentro, ai due estremi,
c'è il segreto della traduzione.
Nel mezzo costruiamo la macchina.
Costruiamo una macchina e alleniamo la macchina
- beh, non proprio una: molte, molte macchine -
per capire e tradurre il genoma in un fenotipo.
Cosa sono quelle lettere, e cosa fanno.
È un metodo che può essere usato per qualsiasi cosa,
ma applicarlo alla genomica è particolarmente complicato.
Piano piano siamo cresciuti e cercavamo altre sfide.
Abbiamo cominciato dalle basi, dai tratti comuni.
I tratti comuni sono semplici perché sono comuni,
tutti li hanno.
Quindi abbiamo iniziato a porci un po' di domande:
possiamo predire l'altezza?
Possiamo leggere quei libri e predire l'altezza?
In effetti si,
con un margine di precisione di 5 centimetri.
L'IMC è abbastanza collegato allo stile di vita,
ma ce la facciamo ancora, ci siamo vicini con un margine di errore di 8 chili.
Il colore degli occhi?
Sì, possiamo prevederlo. Con una precisione dell'80%.
Possiamo predire il colore della pelle?
Sì, possiamo, con una precisione dell'80%.
Possiamo predire l'età?
Si, perché sembra che il codice cambi nel corso della vita.
Si accorcia, si perdono pezzi, compaiono delle aggiunte.
Noi leggiamo i segnali e creiamo un modello.
E ora una sfida interessante:
possiamo prevedere un volto umano?
È un po' complicato,
perché un volto umano è disperso tra milioni di queste lettere.
E un volto umano non è un oggetto ben definito.
Abbiamo dovuto quindi partire da zero
per capire come insegnare alla macchina cos'è una faccia,
e poi incorporare e compattare il codice.
Se conoscete un po' l'apprendimento automatico,
potete immaginare che genere di sfida sia stata.
Adesso, dopo 15 anni -- 15 anni dalla lettura della prima sequenza --
a ottobre abbiamo iniziato a ricevere dei segnali.
È stato un momento emozionante.
Qui vedete un soggetto del nostro laboratorio.
Per noi questa è una faccia.
Quindi prendiamo la vera faccia di un soggetto, riduciamo la complessità,
perché i geni non spiegano tutto:
molti tratti, difetti e asimmetrie derivano dalla vita.
Rendiamo la faccia simmetrica e applichiamo il nostro algoritmo.
Ora vi mostro i risultati:
questa è la previsione che otteniamo dal sangue.
(Applauso)
Aspettate un attimo.
In questo istante state guardando a sinistra e a destra, sinistra e destra,
e il vostro cervello cerca di convincersi che sono uguali.
Quindi ora vi chiederò di fare l'esercizio opposto:
cercate le differenze,
che sono molte.
La maggiore parte di segnali deriva dal genere,
poi dall'età, dall'IMC, dall'etnia di un essere umano.
E fare meglio di quel segnale
è molto più complicato.
Ma quello che potete vedere, nonostante le differenze,
vi fa capire che siamo sulla strada giusta,
che ci stiamo avvicinando.
E già ci impressiona.
Questo è un altro soggetto analizzato, e questa è una previsione.
Il viso è un po' più piccolo,
non abbiamo individuato la completa struttura del cranio,
ma comunque è una buona approssimazione.
Questo è un soggetto che viene al nostro laboratorio,
e questa è la previsione.
Queste persone non sono mai state viste durante la preparazione della macchina.
Sono le cosiddette serie escluse.
Ma probabilmente, non immaginereste mai chi sono.
Stiamo pubblicando tutto su una rivista scientifica,
che potrete leggere.
Ma dato che siamo sul palco, Chris mi ha sfidato.
Forse mi sono esposto nel cercare di fare una previsione
di una persona che potreste riconoscere.
In questa fialetta di sangue -- e credetemi, non avete idea
di cosa abbiamo fatto per potervela mostrare --
in questa fialetta di sangue c'è sufficiente informazione biologica
per permetterci di elaborare un'intera sequenza genomica.
Ne basta davvero così poco.
Abbiamo eseguito la sequenza, e ora lo rifarò con voi.
Poi abbiamo iniziato ad accumulare tutta la conoscenza che avevamo.
Dalla fialetta di sangue, abbiamo previsto che fosse maschio.
E il soggetto è un maschio.
Abbiamo previsto che fosse alto 1m e 76 cm.
Il soggetto è alto 1m e 77cm.
Abbiamo previsto che pesasse 76kg; il soggetto pesa 82kg.
Abbiamo previsto la sua età, 38. Il soggetto ha 35 anni.
Abbiamo previsto il colore dei suoi occhi.
Troppo scuri.
Abbiamo previsto il colore della sua pelle:
più o meno ci siamo.
Quella è la sua faccia.
Adesso, la rivelazione:
il soggetto è questa persona.
(Risate)
L'ho fatto intenzionalmente.
Faccio parte di un'etnia molto particolare:
sudeuropea, italiani -- che non corrispondono mai ai modelli.
È particolare -- questa etnia è un complesso caso limite
per il nostro modello. Ma c'è un altro motivo.
Una delle cose su cui ci basiamo molto per riconoscere le persone
non sarà mai scritto nel genoma.
È il nostro libero arbitrio, è il mio aspetto.
Non il mio taglio di capelli, in questo caso, ma quello della mia barba.
Allora trasferirò, in questo caso --
solo con Photoshop, senza modelli 3D --
la barba sul soggetto.
Ed immediatamente siamo molto molto più vicini.
Perché facciamo tutto questo?
Di certo non lo facciamo per predire l'altezza
o scattare una bella foto dal nostro sangue.
Lo facciamo perché la stessa tecnologia e lo stesso approccio,
l'apprendimento automatico di questo codice,
ci sta aiutando a capire come funzioniamo,
come funziona il nostro corpo,
come invecchia il nostro corpo,
come si generano le malattie,
come il cancro nasce e si sviluppa,
come funzionano i farmaci
e se funzionano sul nostro corpo.
È una sfida immensa.
È una sfida che condividiamo
con centinaia di altri ricercatori nel mondo.
Si chiama medicina personalizzata.
Ed è la capacità di passare da un approccio statistico,
dove siete un puntino nell'oceano,
a un approccio personalizzato,
in cui leggiamo tutti questi libri
e capiamo esattamente come siete.
Ma è una sfida particolarmente complicata,
perché di tutti questi libri, ad oggi,
conosciamo solo il 2% circa:
quattro libri su più di 175.
Questo non è l'argomento del mio talk,
perché impareremo più di questo.
Le migliori menti al mondo stanno lavorando su questo argomento.
Le previsioni miglioreranno,
il modello sarà più preciso.
E più impareremo,
più dovremo confrontarci con decisioni
mai affrontate prima
sulla vita, sulla morte, sull'essere genitori.
Quindi, questa conversazione --
stiamo indagando i meccanismi più profondi della vita.
Ed è una rivoluzione che non può essere limitata
al campo della scienza o della tecnologia.
Deve diventare una conversazione globale.
Dobbiamo pensare al futuro che stiamo costruendo come umanità.
Dobbiamo collaborare con i creativi, con gli artisti, con i filosofi,
con i politici.
Siamo tutti coinvolti, perché in ballo c'è il futuro della nostra specie.
Senza timori, ma con la consapevolezza
che le decisioni che prenderemo nel prossimo anno
cambieranno il corso della storia per sempre.
Grazie.
(Applausi)