0:00:00.000,0:00:02.000 Dámy a páni, 0:00:02.000,0:00:05.000 Predstavujem vám ľudský genóm. 0:00:05.000,0:00:08.000 (Potlesk) 0:00:08.000,0:00:10.000 Chromozóm jedna, vľavo hore. 0:00:10.000,0:00:12.000 Vpravo dole sú chomozómy pohlavia. 0:00:12.000,0:00:14.000 Ženy majú dve kópie toho veľkého X chromozómu; 0:00:14.000,0:00:16.000 muži majú X 0:00:16.000,0:00:18.000 a, samozrejme, tamtú malú kópiu Y. 0:00:18.000,0:00:22.000 Prepáčte chlapci, ale je to len malinká vec čo vás robí odlišnými. 0:00:22.000,0:00:25.000 Takže ak si priblížite tento genóm 0:00:25.000,0:00:28.000 tak to čo vidíte, samozrejme, je štruktúra dvojitej špirály -- 0:00:28.000,0:00:30.000 kód života vyhláskovaný s týmito štyrmi biochemickými písmenami, 0:00:30.000,0:00:32.000 alebo bázami, ako ich voláme, 0:00:32.000,0:00:34.000 A, C, G a T. 0:00:34.000,0:00:36.000 Koľko ich je v ľudskom genóme? Tri miliardy. 0:00:36.000,0:00:38.000 Je to veľké číslo? 0:00:38.000,0:00:40.000 Dobre, každý sa vie oháňať veľkými číslami. 0:00:40.000,0:00:42.000 Ale v skutočnosti, ak by sme umiestnili jednu bázu 0:00:42.000,0:00:45.000 na každý pixel tejto obrazovky s rozlíšenim 1280 na 800, 0:00:45.000,0:00:48.000 potrebovali by sme 3000 obrazoviek, aby sme si mohli pozrieť genóm. 0:00:48.000,0:00:50.000 Takže je skutočne dosť veľký. 0:00:50.000,0:00:52.000 A pravdepodobne kvôli jeho veľkosti, 0:00:52.000,0:00:55.000 skupina ľudi - mimochodom všetci majú Y chromozómy - 0:00:55.000,0:00:57.000 sa rozhodla, že ho chce zmapovať. 0:00:57.000,0:00:59.000 (Smiech) 0:00:59.000,0:01:02.000 A tak 15 rokov, a vlastne aj 4 miliardy dolárov neskôr, 0:01:02.000,0:01:04.000 bol genóm zosekvencovaný a zverejnený. 0:01:04.000,0:01:07.000 V roku 2003 bola zverejnená finálna verzia a stále na nej pracujú. 0:01:07.000,0:01:09.000 To všetko bolo spravené na počítači, ktorý vyzerá takto. 0:01:09.000,0:01:11.000 Stojí to približne dolár za každú bázu -- 0:01:11.000,0:01:13.000 veľmi pomalý spôsob ako to urobiť. 0:01:13.000,0:01:15.000 Ale priatelia, prišiel som vám povedať, 0:01:15.000,0:01:17.000 že svet sa úplne zmenil 0:01:17.000,0:01:19.000 a nikto z vás o tom nevie. 0:01:19.000,0:01:21.000 To, čo robíme teraz, je, že vezmeme genóm, 0:01:21.000,0:01:23.000 spravíme jeho asi 50 kópií, 0:01:23.000,0:01:26.000 rozrežeme všetky tie kópie na malé 50-bázové kúsky, 0:01:26.000,0:01:28.000 a potom ich sekvencujeme, úplne paralelne. 0:01:28.000,0:01:30.000 A potom to zanesieme do softvéru, 0:01:30.000,0:01:32.000 a poskladáme to a povieme vám, aký je príbeh. 0:01:32.000,0:01:35.000 A len na ukážku, ako to vyzerá, 0:01:35.000,0:01:37.000 Projekt ľudského genómu: 3 gigabázy, správne. 0:01:37.000,0:01:39.000 Jedno zbehnutie na týchto počítačoch: 0:01:39.000,0:01:42.000 200 gigabáz za týždeň. 0:01:42.000,0:01:45.000 A tých 200 sa zmení na 600 už toto leto, 0:01:45.000,0:01:48.000 a nie je žiadny náznak, že by sa táto rýchlosť spomalila. 0:01:48.000,0:01:51.000 Takže cena jednej bázy, sekvencovania jednej bázy, 0:01:51.000,0:01:54.000 spadla 100milión krát. 0:01:54.000,0:01:57.000 To je rovnaké ako keby ste v roku 1998 natankovali plnú nádrž, 0:01:57.000,0:01:59.000 počkali do roku 2011, 0:01:59.000,0:02:01.000 a teraz by ste mohli cestovať na Jupiter a späť dvakrát. 0:02:01.000,0:02:06.000 (Smiech) 0:02:06.000,0:02:08.000 Svetová populácia, 0:02:08.000,0:02:10.000 rozšírenie počítačov, 0:02:10.000,0:02:13.000 archív všetkej zdravotnej literatúry, 0:02:13.000,0:02:15.000 Moorov zákon, 0:02:15.000,0:02:18.000 starý spôsob sekvencovania, a tu je nový. 0:02:18.000,0:02:20.000 Ľudia, toto je logaritmická stupnica; 0:02:20.000,0:02:23.000 obvykle nevidíte čiary, ktoré idú takto hore. 0:02:23.000,0:02:26.000 Takže svetová kapacita na sekvencovanie ľudských genómov 0:02:26.000,0:02:29.000 je niekde medzi 50tisíc až 100tisíc ľudských genómov tento rok. 0:02:29.000,0:02:32.000 A vieme to na základe počítačov, ktoré sú nasadzované. 0:02:32.000,0:02:35.000 Očakáva sa, že sa to zdvojnásobí, strojnásobí alebo zoštvornásobí, 0:02:35.000,0:02:37.000 rok po roku v predvídateľnej budúcnosti. 0:02:37.000,0:02:39.000 V skutočnosti je jedno konkrétne laboratórium, 0:02:39.000,0:02:42.000 ktoré predstavuje 20 percent celej kapacity. 0:02:42.000,0:02:45.000 Volá sa Pekingský genomický inštitút. 0:02:45.000,0:02:49.000 Mimochodom Číňania absolútne vyhrávajú tento závod na nový Mesiac. 0:02:49.000,0:02:51.000 Čo to znamená pre medicínu? 0:02:51.000,0:02:53.000 Tak žena má 37 rokov. 0:02:53.000,0:02:57.000 Prihlási sa v druhom štádiu rakoviny prsníkov s pozitívnymi estrogénovými receptormi. 0:02:57.000,0:03:00.000 Je liečená operáciou, chemoterapiou a ožarovaním. 0:03:00.000,0:03:02.000 Ide domov. 0:03:02.000,0:03:05.000 O dva roky neskôr sa vráti s 3C štádiom rakoviny vaječníkov. 0:03:05.000,0:03:08.000 Bohužiaľ, znovu je liečená operáciou a chemoterapiou. 0:03:08.000,0:03:10.000 Vráti sa o 3 roky neskôr vo veku 42 rokov 0:03:10.000,0:03:13.000 s ďalšou rakovinou vaječníkov, ďalšia chemoterapia. 0:03:13.000,0:03:15.000 O 6 mesiacov 0:03:15.000,0:03:18.000 sa vráti znovu s akútnou myeloidnou leukémiou. 0:03:19.000,0:03:22.000 Zlyháva jej dýchanie a žena umiera o 8 dní neskôr. 0:03:22.000,0:03:25.000 Tak predovšetkým, spôsob ako bola táto žena liečená, bude už o 10 rokov 0:03:25.000,0:03:28.000 vyzerať ako púšťanie žilou. 0:03:28.000,0:03:30.000 A je to vďaka tomu, že ľudia ako môj kolega Rick Wilson 0:03:30.000,0:03:33.000 v Genomickom inštitútie Washingtonskej univerzity, 0:03:33.000,0:03:35.000 sa rozhodli pozrieť na genóm tejto ženy po jej smrti. 0:03:35.000,0:03:38.000 A zosekvencoval, zobral kožné bunky zo zdravej kože, 0:03:38.000,0:03:40.000 a rakovinové bunky kostnej drene, 0:03:40.000,0:03:42.000 a zosekvencoval celý genóm oboch. 0:03:42.000,0:03:45.000 Za pár týždňov, žiadna veľká vec. 0:03:45.000,0:03:47.000 A potom porovnal tie dva genómy softvérom, 0:03:47.000,0:03:49.000 a to čo našiel, okrem iných vecí, 0:03:49.000,0:03:51.000 bolo vymazanie, vymazanie 2000 báz 0:03:51.000,0:03:53.000 medzi tromi miliardami báz 0:03:53.000,0:03:55.000 v konkrétnom géne nazvanom TP53. 0:03:55.000,0:03:58.000 Ak máte túto zhubnú mutáciu na tomto géne, 0:03:58.000,0:04:01.000 máte 90percetnú šancu dostať počas života rakovinu. 0:04:01.000,0:04:03.000 Toto, žiaľ, nepomôže tejto žene, 0:04:03.000,0:04:06.000 ale má to závažné, alebo hlboké ak chcete, 0:04:06.000,0:04:08.000 dôsledky na jej rodinu. 0:04:08.000,0:04:10.000 Tým myslím, že ak majú rovnakú mutáciu, 0:04:10.000,0:04:13.000 a spravia si genetický test, a pochopia ho, 0:04:13.000,0:04:16.000 môžu chodiť na pravidelné prehliadky a zachytiť rakovinu skoro 0:04:16.000,0:04:18.000 a potenciálne žiť podstatne dlhší život. 0:04:18.000,0:04:20.000 Dovoľte mi predstaviť vám dvojičky Beeryové, 0:04:20.000,0:04:22.000 ktorým bola vo veku 2 rokov stanovená diagnóza mozgová obrna. 0:04:22.000,0:04:24.000 Ich mama je veľmi odvážna žena 0:04:24.000,0:04:26.000 ktorá neverila tomu, že symptómy nesedia, 0:04:26.000,0:04:28.000 a vďaka hrdinskému úsiliu a intenzívnemu hľadaniu na internete 0:04:28.000,0:04:31.000 bola schopná presvedčiť medicínsku obec, 0:04:31.000,0:04:33.000 že v skutočnosti majú niečo iné. 0:04:33.000,0:04:36.000 To, čo mali, bola dopamín-responzívna dystónia. 0:04:36.000,0:04:38.000 A tak keď dostali L-DOPA 0:04:38.000,0:04:40.000 ich symptómy sa zlepšili, 0:04:40.000,0:04:42.000 ale neboli úplne bez príznakov. 0:04:42.000,0:04:44.000 Značné problémy zostali. 0:04:44.000,0:04:46.000 Ukázalo sa, že pán na tomto obrázku je muž menom Joe Beery, 0:04:46.000,0:04:48.000 ktorý mal dosť šťastia na to, aby bol šéfom informatiky 0:04:48.000,0:04:50.000 spoločnosti zvanej Life Technologies. 0:04:50.000,0:04:52.000 Sú jednou z dvoch spoločností, 0:04:52.000,0:04:55.000 ktoré robia tieto robustné nástroje na sekvencovanie celého genómu. 0:04:55.000,0:04:58.000 A tak dal svoje deti zosekvencovať. 0:04:58.000,0:05:01.000 A to, čo našli boli série mutácií na géne zvanom SPR, 0:05:01.000,0:05:05.000 ktorý je, okrem iného, zodpovedný aj za produkciu serotonínu. 0:05:05.000,0:05:08.000 Tak navyše k L-Dopa dali týmto deťom aj serotonínový prekurzor, 0:05:08.000,0:05:10.000 a teraz sú prakticky normálne. 0:05:10.000,0:05:13.000 Ľudia, toto by sa nikdy nestalo bez sekvencovania celého genómu. 0:05:13.000,0:05:15.000 A v tom čase -- bolo to pred pár rokmi -- to stálo 100.000 dolárov. 0:05:15.000,0:05:17.000 Dnes je to 10.000 dolárov. Budúci rok 1.000. 0:05:17.000,0:05:19.000 Nasledujúci rok je to 100 dolárov, plus mínus rok. 0:05:19.000,0:05:21.000 Takto rýchlo sa to hýbe. 0:05:21.000,0:05:23.000 Takže tu je malý Nick -- 0:05:23.000,0:05:26.000 má rád Batmana a vodné pištole. 0:05:26.000,0:05:29.000 A stalo sa, že Nick prišiel do detskej nemocnice 0:05:29.000,0:05:31.000 s nafúknutým bruškom ako obeť hladomoru. 0:05:31.000,0:05:33.000 A nie je to preto, že neje, 0:05:33.000,0:05:35.000 je to preto, že keď je, jeho črevá sa v podstate otvoria 0:05:35.000,0:05:37.000 a výkaly sa vylejú do jeho brucha. 0:05:37.000,0:05:39.000 Tak o stovku operácií neskôr 0:05:39.000,0:05:42.000 sa pozrie na svoju mamu a povie: "Mami, 0:05:42.000,0:05:45.000 prosím, modli sa za mňa. Mám také veľké bolesti." 0:05:45.000,0:05:48.000 Jeho detský lekár má náhodou vzdelanie v klinickej genetike 0:05:48.000,0:05:50.000 a vôbec netuší, čo sa deje, 0:05:50.000,0:05:52.000 ale povie: "Poďme zosekvencovať genóm tohto dieťaťa." 0:05:52.000,0:05:54.000 A nájdu mu mutáciu na jednom mieste 0:05:54.000,0:05:57.000 v géne zodpovednom za kontrolu naprogramovanej smrti buniek. 0:05:57.000,0:06:00.000 Takže teória je, že má nejakú imunologickú reakciu 0:06:00.000,0:06:03.000 na to, čo sa deje s jedlom, 0:06:03.000,0:06:06.000 a to je prirodzená reakcia, ktorá spôsobuje programovanú smrť buniek. 0:06:06.000,0:06:08.000 Ale gén, ktorý to reguluje, je pokazený. 0:06:08.000,0:06:10.000 A toto inšpiruje, okrem iných vecí, samozrejme, 0:06:10.000,0:06:13.000 liečbu transplantáciou kostnej drene, ktorú podstúpi. 0:06:13.000,0:06:15.000 A po deviatich mesiacoch vyčerpávajúceho zotavovania, 0:06:15.000,0:06:17.000 teraz jedáva steak s A1 omáčkou. 0:06:17.000,0:06:19.000 (Smiech) 0:06:19.000,0:06:21.000 Vyhliadky na využitie genómu 0:06:21.000,0:06:23.000 ako univerzálnej diagnostiky 0:06:23.000,0:06:25.000 tu máme už dnes. 0:06:25.000,0:06:27.000 Dnes, je to tu. 0:06:27.000,0:06:29.000 A znamená to pre nás všetkých, 0:06:29.000,0:06:32.000 že každý v tejto miestnosti môže žiť 5, 10, 20 rokov navyše, 0:06:32.000,0:06:34.000 a to len vďaka tejto jednej veci. 0:06:34.000,0:06:36.000 Čo je skvelý príbeh, 0:06:36.000,0:06:39.000 kým nerozmýšľate o stopách, ktoré ľudstvo zanecháva na planéte, 0:06:39.000,0:06:41.000 a našej schopnosti udržať produkciu jedla. 0:06:41.000,0:06:43.000 Takže sa ukazuje, 0:06:43.000,0:06:45.000 že presne táto technológia 0:06:45.000,0:06:47.000 je používaná aj na pestovanie nových druhov 0:06:47.000,0:06:50.000 kukurice, pšenice, sóje a iných plodín 0:06:50.000,0:06:52.000 ktoré sú vysoko odolné suchám, povodniam, 0:06:52.000,0:06:54.000 škodcom aj postrekom proti nim. 0:06:54.000,0:06:57.000 Pozrite, pokiaľ budeme pokračovať vo zväčšovaní populácie, 0:06:57.000,0:07:00.000 budeme musieť pokračovať v pestovaní a jedení geneticky modifikovaných jedál, 0:07:00.000,0:07:03.000 a to je jediný postoj, ktorý tu dnes zaujmem. 0:07:03.000,0:07:05.000 Iba že by bol v hľadisku niekto, 0:07:05.000,0:07:07.000 kto by sa dobrovoľne prihlásil a prestal jesť? 0:07:07.000,0:07:09.000 Nikto, ani jeden. 0:07:09.000,0:07:11.000 Toto je písací stroj, 0:07:11.000,0:07:14.000 bežná súčasť každého pracovného stola po desaťročia. 0:07:14.000,0:07:18.000 Ale písací stroj bol v podstate vymazaný touto vecou. 0:07:18.000,0:07:21.000 A potom prišli univerzálnejšie verzie textových procesorov. 0:07:21.000,0:07:24.000 Ale nakoniec prišiel zlom zlomov. 0:07:24.000,0:07:26.000 Bol to Bob Metcalf, ktorý vynašiel Ethernet 0:07:26.000,0:07:28.000 a prepojenie všetkých týchto počítačov, 0:07:28.000,0:07:30.000 ktoré zmenilo všetko v základoch. 0:07:30.000,0:07:33.000 A zrazu sme mali Netscape, a mali sme Yahoo 0:07:33.000,0:07:36.000 a mali sme, samozrejme, celú dotcom bublinu. 0:07:36.000,0:07:39.000 (Smiech) 0:07:39.000,0:07:41.000 Ale žiadny strach, 0:07:41.000,0:07:43.000 bolo to rýchlo zachránené iPodom, Facebookom 0:07:43.000,0:07:45.000 a, samozrejme, hrou Angry Birds. 0:07:45.000,0:07:47.000 (Smiech) 0:07:47.000,0:07:50.000 Pozrite, tu sme teraz. 0:07:50.000,0:07:52.000 Toto je dnešná genomická revolúcia. Tu sme. 0:07:52.000,0:07:54.000 Takže chcem, aby ste uvažovali o tomto: 0:07:54.000,0:07:56.000 Čo to znamená, 0:07:56.000,0:07:59.000 keď tieto body nepredstavujú individuálne bázy vášho genómu, 0:07:59.000,0:08:02.000 ale sú spojené s genómami po celej planéte? 0:08:02.000,0:08:04.000 Tak som si len pred nedávnom musel kúpiť životnú poistku. 0:08:04.000,0:08:06.000 A požadovali odo mňa odpoveď: 0:08:06.000,0:08:09.000 A. Nikdy som nemal genetický test. B. Mal som, nech sa páči, 0:08:09.000,0:08:11.000 a C. Mal som genetický test, ale neprezradím výsledky. 0:08:11.000,0:08:13.000 Našťastie som mohol odpovedať A, 0:08:13.000,0:08:16.000 a hovorím to čestne pre prípad, že počúva môj poistný agent. 0:08:16.000,0:08:19.000 Ale, čo by sa stalo, keby som povedal C? 0:08:19.000,0:08:21.000 Spotrebiteľské aplikácie pre genomiku, tie budú prekvitať. 0:08:21.000,0:08:23.000 Chcete vidieť, či ste geneticky kompatibilný 0:08:23.000,0:08:25.000 s vašou priateľkou? Iste. 0:08:25.000,0:08:28.000 DNA sekvencovanie na vašom iPhone? Je na to aplikácia. 0:08:28.000,0:08:30.000 (Smiech) 0:08:30.000,0:08:33.000 Dá si niekto personalizovanú genomickú masáž? 0:08:33.000,0:08:35.000 Dnes už existuje laboratórium, 0:08:35.000,0:08:37.000 ktoré testuje alelu 334 z AVPR1 génu, 0:08:37.000,0:08:39.000 takzvaný gén podvádzania. 0:08:39.000,0:08:43.000 Takže každý, kto tu je dnes so svojou polovičkou, 0:08:43.000,0:08:45.000 len sa k nemu/nej otočte a spravte výter z úst, 0:08:45.000,0:08:47.000 pošlite to do laboratória a budete si istí. 0:08:47.000,0:08:49.000 (Smiech) 0:08:49.000,0:08:51.000 Chcete naozaj voliť prezidenta, 0:08:51.000,0:08:53.000 ktorého gény napovedajú poruchy srdca? 0:08:53.000,0:08:55.000 Porozmýšľajte, je rok 2016 0:08:55.000,0:08:56.000 a vedúci kandidát zverejní 0:08:56.000,0:08:58.000 nielen daňové priznania za 4 roky, 0:08:58.000,0:09:00.000 ale aj jej osobný genóm. 0:09:00.000,0:09:02.000 A vyzerá to veľmi dobre. 0:09:02.000,0:09:04.000 Potom vyzve všetkých svojich konkurentov, aby spravili to isté. 0:09:04.000,0:09:06.000 Myslíte si, že sa to nestane? 0:09:06.000,0:09:08.000 Myslíte si, že by to pomohlo Johnovi McCainovi? 0:09:08.000,0:09:10.000 (Smiech) 0:09:10.000,0:09:12.000 Koľko ľudí v hľadisku 0:09:12.000,0:09:14.000 má rovnaké priezvisko ako ja - Resnick? Zdvihnite ruku. 0:09:14.000,0:09:16.000 Niekto? Nikto. 0:09:16.000,0:09:18.000 Obvykle sa nájde jeden alebo dvaja. 0:09:18.000,0:09:20.000 Môj otec bol jedným z 10 bratov Resnickových. 0:09:20.000,0:09:22.000 Neznášali sa navzájom. 0:09:22.000,0:09:24.000 A všetci sa presťahovali do rôznych častí planéty. 0:09:24.000,0:09:26.000 Takže je pravdepodobné, 0:09:26.000,0:09:29.000 že som príbuzný s každým Resnickom, s ktorým sa stretnem, ale neviem to. 0:09:29.000,0:09:32.000 Ale predstavte si, keby bol môj genóm zbavený identity a sedel niekde v softvéri, 0:09:32.000,0:09:34.000 a genóm bratranca z tretieho kolena by tam sedel tiež, 0:09:34.000,0:09:36.000 a keby bol softvér, ktorý by mohol porovnať tieto dva 0:09:36.000,0:09:38.000 a násť tieto spojenia. 0:09:38.000,0:09:41.000 Nie je ťažké predstaviť si to. Moja spoločnosť má softvér, ktorý to robí práve teraz. 0:09:41.000,0:09:43.000 A tak si predstavujem ešte jednu vec: 0:09:43.000,0:09:46.000 že ten softvér sa vie oboch strán spýtať či súhlasia, 0:09:46.000,0:09:48.000 "Boli by ste ochotný stretnúť bratranca z tretieho kolena?" 0:09:48.000,0:09:50.000 A ak by sme obaja povedali áno, 0:09:50.000,0:09:52.000 hľa! Vitajte v chromozómovom LinkedIn. 0:09:52.000,0:09:56.000 (Smiech) 0:09:56.000,0:09:58.000 Toto je asi dobrá vec, však? 0:09:58.000,0:10:00.000 Môžete mať väčšie klanové stretnutia a tak ďalej. 0:10:00.000,0:10:02.000 Ale možno je to aj zlá vec. 0:10:02.000,0:10:04.000 Koľko je v tejto miestnosti otcov? Zodvihnite ruky. 0:10:04.000,0:10:07.000 V poriadku, takže experti si myslia, že 1 - 3% z vás 0:10:07.000,0:10:09.000 nie sú v skutočnosti otcom svojho dieťaťa. 0:10:09.000,0:10:11.000 (Smiech) 0:10:11.000,0:10:13.000 Pozrite -- 0:10:13.000,0:10:17.000 (Smiech) 0:10:17.000,0:10:20.000 Tieto genómy, týchto 23 chromozómov, 0:10:20.000,0:10:23.000 žiadnym spôsobom nepredstavujú kvalitu našich vzťahov 0:10:23.000,0:10:25.000 alebo podstatu našej spoločnosti -- aspoň nie zatiaľ. 0:10:25.000,0:10:27.000 A ako pri každej novej technológii, 0:10:27.000,0:10:29.000 je plne v rukách ľudstva 0:10:29.000,0:10:32.000 používať ju na zdokonalenie ľudstva, alebo nie. 0:10:32.000,0:10:35.000 A preto vám zdôrazňujem, aby ste sa zobudili a naladili 0:10:35.000,0:10:38.000 a ovplyvnili genomickú revolúciu, ktorá sa okolo vás deje. 0:10:38.000,0:10:40.000 Ďakujem 0:10:40.000,0:10:42.000 (Potlesk)