1 00:00:06,765 --> 00:00:10,085 как мы знаем из книги Успенского "Чебурашка" 2 00:00:10,246 --> 00:00:11,756 во всем виноваты гены 3 00:00:11,841 --> 00:00:15,311 сейчас я попробую объяснить в чем именно они виноваты 4 00:00:16,630 --> 00:00:17,850 как они виноваты 5 00:00:17,962 --> 00:00:19,282 и что с этим делать 6 00:00:19,574 --> 00:00:21,874 чтобы начать отвечать на этот вопрос 7 00:00:22,563 --> 00:00:26,573 человечеству понадобилось потратить три миллиарда долларов 8 00:00:26,885 --> 00:00:28,275 и более десяти лет 9 00:00:28,446 --> 00:00:31,906 именно столько длился проект "Геном Человека" и именно столько он стоил 10 00:00:32,972 --> 00:00:39,602 результаты этого проекта попали на страницы и на обложки всех крупнейших научных журналов 11 00:00:39,626 --> 00:00:46,096 Science Nature и даже журнал Time опубликовал на своей обложке двух лидеров этого проекта 12 00:00:46,219 --> 00:00:50,219 что же было сделано за такую сумму денег? 13 00:00:50,329 --> 00:00:55,079 всего лишь прочитано три миллиарда пар-оснований в ДНК 14 00:00:55,184 --> 00:01:00,284 букв A T C и G из которых складывается наша с вами книга жизни 15 00:01:01,097 --> 00:01:04,407 но прочитать эту книгу жизни мало 16 00:01:04,407 --> 00:01:08,407 неплохо бы еще понять что же в ней написано 17 00:01:09,193 --> 00:01:11,793 вот для того чтобы понять что в ней написано 18 00:01:12,531 --> 00:01:14,951 пришлось потратить существенно больше денег 19 00:01:15,707 --> 00:01:17,197 и существенно больше времени 20 00:01:18,245 --> 00:01:19,665 посмотрите на эту фотографию 21 00:01:20,671 --> 00:01:24,671 два совершенно разных человека: самый большой и самый маленький китаец в мире 22 00:01:25,119 --> 00:01:29,179 знаете насколько они отличаются между собой с точки зрения ДНК? 23 00:01:30,223 --> 00:01:32,103 на 1/100 процента 24 00:01:32,872 --> 00:01:36,592 1/100 процента отличает мужчину от женщины 25 00:01:36,882 --> 00:01:37,932 негра от белого 26 00:01:37,987 --> 00:01:39,387 мальчика от девочки 27 00:01:40,130 --> 00:01:42,990 1/100 процента отличает любого из нас 28 00:01:44,058 --> 00:01:50,588 и в этой 1/100 процента заложены самые невероятные отличия о части из которых я вам расскажу 29 00:01:50,680 --> 00:01:55,200 на этой картине изображен результат проекта "Геном Человека" - сиквенатор 30 00:01:55,232 --> 00:02:00,502 машина, позволяющая читать ДНК с невероятной скоростью, производительностью 31 00:02:00,643 --> 00:02:04,463 и главное намного дешевле, чем три миллиарда долларов 32 00:02:04,821 --> 00:02:08,951 сейчас прочитать геном любого из нас будет стоить всего лишь несколько тысяч долларов 33 00:02:09,019 --> 00:02:10,839 и займет несколько дней 34 00:02:12,290 --> 00:02:15,470 что же можно узнать о собственном геноме 35 00:02:15,486 --> 00:02:17,286 после того как мы его прочитаем? 36 00:02:19,084 --> 00:02:23,203 процедура эта на самом деле с точки зрения человека очень простая 37 00:02:23,203 --> 00:02:24,363 я сам ее проходил 38 00:02:24,864 --> 00:02:27,794 сдается слюна в прозрачной пробирочке 39 00:02:27,818 --> 00:02:29,298 набирается вот так очень смешно 40 00:02:30,468 --> 00:02:32,348 примерно 50 мл слюны 41 00:02:32,512 --> 00:02:34,732 упаковывается и отправляется по почте 42 00:02:35,047 --> 00:02:37,347 дальше в лаборатории слюна распаковывается 43 00:02:37,540 --> 00:02:40,710 над ней проводятся разные химические преобразования 44 00:02:40,737 --> 00:02:42,467 из нее извлекается ДНК 45 00:02:42,483 --> 00:02:45,063 ДНК помещается в специальные машинки по чтению 46 00:02:45,094 --> 00:02:48,514 и на выходе получаются просто буквы 47 00:02:49,416 --> 00:02:54,236 буквы A C T и G, относящиеся к разным участкам нашего генома 48 00:02:54,944 --> 00:02:56,564 что можно узнать из этих букв? 49 00:02:56,798 --> 00:02:59,098 мой пример 50 00:02:59,121 --> 00:03:01,411 прежде всего можно узнать свое происхождение 51 00:03:01,427 --> 00:03:04,497 у нас была такая семейная легенда о бабушке из Одессы 52 00:03:04,542 --> 00:03:10,892 она подтверидилась: полпроцента генов, свойственных Ашкинази нашлись у меня 53 00:03:12,054 --> 00:03:16,804 кроме того сервисы, которые собирают генетическую информацию, 54 00:03:16,923 --> 00:03:21,503 позволяют еще обмениваться ею с тем, с кем захочешь 55 00:03:21,733 --> 00:03:25,460 я поставил свою генетическую информацию открытой 56 00:03:25,481 --> 00:03:31,831 и буквально в воскресенье я прихожу домой, сажусь за обеденный стол 57 00:03:31,875 --> 00:03:33,805 разговариваю с родителями 58 00:03:33,818 --> 00:03:36,758 и отец мне говорит: знаешь я получил такой интересный еmail 59 00:03:36,792 --> 00:03:38,972 мне написала некая Лидия Коваль 60 00:03:38,999 --> 00:03:42,359 говорит, что у нас с ней похожие геномы 61 00:03:42,385 --> 00:03:48,375 и говорит, что она знает нашу бабушку, которая умерла в 1983 году 62 00:03:48,557 --> 00:03:52,557 и она знает , где она работала, и знает, кем она была 63 00:03:52,731 --> 00:03:54,731 то есть похоже это наша родственница 64 00:03:54,756 --> 00:04:00,146 я начинаю списываться и действительно оказывается, что это моя троюродная сестра 65 00:04:00,694 --> 00:04:02,314 которая живет сейчас в Нью-Йорке 66 00:04:02,356 --> 00:04:07,096 и которая нашла нашу семью через сервис генетических исследований 67 00:04:08,162 --> 00:04:12,342 разве было это возможно, разве было это мыслимо даже 10 лет назад? 68 00:04:14,061 --> 00:04:15,091 второй пример 69 00:04:15,137 --> 00:04:17,457 связанный опять же со мной 70 00:04:17,477 --> 00:04:19,177 многие из нас любят молоко 71 00:04:19,195 --> 00:04:21,515 большинство из нас любит молоко 72 00:04:21,534 --> 00:04:26,314 но молоко не всем полезно, некоторые выпивают молоко и им так немножко плохеет 73 00:04:28,192 --> 00:04:31,612 я тоже отношусь к числу таких людей 74 00:04:31,648 --> 00:04:33,938 мне тоже немножко плохеет после молока 75 00:04:33,974 --> 00:04:36,234 сделав генетический тест, я понял, в чем дело 76 00:04:36,268 --> 00:04:43,198 дело в том, что я носитель такой мутации, которая вызывает непереносимость лактозы 77 00:04:43,377 --> 00:04:45,567 лактоза - это молочный сахар, содержащийся в молоке 78 00:04:45,595 --> 00:04:50,995 и лактоза на самом деле в норме у приматов 79 00:04:51,223 --> 00:04:52,953 а человек вообще относится к приматам 80 00:04:52,977 --> 00:04:55,667 она во взрослом возрасте не должна усваиваться 81 00:04:55,683 --> 00:04:57,643 это такое эволюционное изобретение 82 00:04:57,679 --> 00:05:02,109 которое позволяет не конкурировать старшим детенышам 83 00:05:02,157 --> 00:05:04,597 с младшими за молоко матери 84 00:05:05,483 --> 00:05:12,303 но человечество давно уже перешло с молока матери на другие виды молока 85 00:05:12,368 --> 00:05:14,368 во взрослом возрасте, а именно на коровье молоко 86 00:05:14,375 --> 00:05:17,915 в Европе коровы были распространены уже 5000 лет назад 87 00:05:18,155 --> 00:05:22,295 а человечество, говорят, до середины 20 века страдало от голода 88 00:05:22,345 --> 00:05:24,745 и сейчас частично страдает 89 00:05:24,765 --> 00:05:29,605 так вот соответственно создавалось предпочтение 90 00:05:29,647 --> 00:05:33,427 тем, кто может во взрослом возрасте переваривать коровье молоко 91 00:05:33,510 --> 00:05:37,510 поэтому в тех регионах, в тех странах, где коровы были распространены 92 00:05:37,659 --> 00:05:40,149 такая мутация в популяции закреплялась 93 00:05:40,171 --> 00:05:43,367 то есть мутация, позволяющая переваривать коровье молоко, закреплялась 94 00:05:43,367 --> 00:05:45,967 и стала со временем нормой 95 00:05:45,998 --> 00:05:50,388 например, в Голландии 99% человек усваивают лактозу 96 00:05:51,128 --> 00:05:54,398 а в России этот процент пониже - около 80 97 00:05:54,857 --> 00:05:59,437 ну вот я попал в те 20 отсталых, которые лактозу не переваривают 98 00:05:59,564 --> 00:06:01,384 если был бы голод, я бы умер 99 00:06:01,647 --> 00:06:05,407 но везет, голода сейчас нет, молоко мне пить не обязательно 100 00:06:07,248 --> 00:06:09,508 однако история достаточно поучительная 101 00:06:10,364 --> 00:06:14,304 и она еще подтверждается тем, что, например, в Китае коров никогда не было 102 00:06:14,347 --> 00:06:19,637 и там примерно у 1% населения есть мутация, делающая возможным усваивание лактозы 103 00:06:19,653 --> 00:06:23,233 ну на молоке свет клином не сошелся 104 00:06:23,253 --> 00:06:25,463 есть вещи о поважнее 105 00:06:25,485 --> 00:06:26,845 например, компьютеры 106 00:06:26,868 --> 00:06:35,238 вот этот парень, программист, прославился тем, что первым выложил свой геном в открытый доступ 107 00:06:35,449 --> 00:06:38,549 то есть он его разместил на GitHub 108 00:06:38,589 --> 00:06:41,939 это такой форум для программистов, где они обычно обмениваются собственным кодом 109 00:06:42,805 --> 00:06:46,205 и вы знаете что? через 24 часа он получил первый 'fork' 110 00:06:46,293 --> 00:06:49,223 то есть первое ответвление в своем геноме 111 00:06:49,254 --> 00:06:51,194 ему поправили несколько ошибок 112 00:06:52,957 --> 00:06:58,197 да, они сделали его как раз чувствительным, переваривающим лактозу 113 00:06:58,326 --> 00:07:01,456 они сделали его нечувствительным к некоторым вирусам 114 00:07:01,854 --> 00:07:04,524 они уменьшили у него риск наследственных заболеваний 115 00:07:04,792 --> 00:07:07,012 риск сердечно-сосудистых заболеваний 116 00:07:07,020 --> 00:07:10,110 в общем подчистили геном как подчищают код 117 00:07:11,545 --> 00:07:14,885 это было бы всего лишь наивной забавой компьютерщиков 118 00:07:14,929 --> 00:07:19,109 если бы мы не понимали, что действительно в скором времени 119 00:07:19,140 --> 00:07:24,604 будет возможно перезалить исправленный геном в человека назад 120 00:07:24,868 --> 00:07:27,733 да, пока это робкие попытки 121 00:07:28,079 --> 00:07:30,209 но путь-то правильный 122 00:07:30,614 --> 00:07:31,804 геном изменять можно 123 00:07:34,673 --> 00:07:41,572 в геноме также содержится информация о чувствительности к вирусу иммунодефицита человека 124 00:07:42,481 --> 00:07:48,650 есть такая мутация в гене CCR5, кодирующем рецептор в лейкоцитах, 125 00:07:48,870 --> 00:07:54,960 которая делает невозможным заражение человека вирусом иммунодефицита 126 00:07:55,829 --> 00:07:59,659 то есть такие люди по-просту иммуные, у них никогда не может быть СПИДа 127 00:07:59,877 --> 00:08:02,047 и это 1% европейской популяции 128 00:08:02,068 --> 00:08:05,768 представьте себе 1% европейской популяции повезло 129 00:08:05,776 --> 00:08:07,726 вот просто супер повезло 130 00:08:07,751 --> 00:08:11,711 и опять же механизм появления такой штуки чисто эволюционный 131 00:08:11,718 --> 00:08:17,452 дело в том, что в Европе в Средние века бушевали эпидемии чумы, опустошающие страны 132 00:08:17,652 --> 00:08:22,172 и носители мутации, вот такой мутации в CCR5, 133 00:08:22,197 --> 00:08:26,357 они были менее подвержены заражению чумой 134 00:08:26,378 --> 00:08:29,398 то есть чума хуже заражала таких людей 135 00:08:29,462 --> 00:08:30,212 они выживали 136 00:08:30,396 --> 00:08:33,446 они оставляли потомство, мутация закреплялась в популяции 137 00:08:34,790 --> 00:08:39,760 такая мутация стала спасительной для одного нашего современника 138 00:08:40,638 --> 00:08:42,858 знакомьтесь, Тимоти Браун 139 00:08:42,887 --> 00:08:44,817 также известный как "Берлинский пациент" 140 00:08:45,732 --> 00:08:49,032 первый человек в мире, который излечился от СПИДа 141 00:08:49,989 --> 00:08:53,129 на самом деле этому парню сильно не повезло 142 00:08:53,417 --> 00:08:57,227 сначала в 1995 ему поставили диагноз ВИЧ инфецирован 143 00:08:58,368 --> 00:09:02,848 затем в 2006 вдобавок поставили диагноз лейкимия 144 00:09:04,393 --> 00:09:08,643 и вот эти два смертельных диагноза привели его к одному берлинскому доктору 145 00:09:08,749 --> 00:09:13,139 который стал пробовать на нем самые современные методы терапии лейкимии 146 00:09:13,350 --> 00:09:17,650 после того, как химиотерапия не сработала, он отправил его на пересадку костного мозга 147 00:09:18,326 --> 00:09:21,926 вообще говоря, пересадка костного мозга - процедура ужасная 148 00:09:21,927 --> 00:09:25,147 вот я сегодня утром зубы лечил, и это было плохо 149 00:09:25,160 --> 00:09:30,030 а при пересадке костного мозга страшно подумать, через что люди проходят 150 00:09:31,088 --> 00:09:34,058 но для него это был последний шанс вылечиться от лейкимии 151 00:09:35,079 --> 00:09:39,079 и доктор пошел чуть дальше, чем обычные протоколы лечения 152 00:09:39,465 --> 00:09:42,695 доктор подобрал ему такого донора костного мозга 153 00:09:43,175 --> 00:09:47,495 который имел у себя эту мутацию в гене CCR5 154 00:09:47,578 --> 00:09:50,618 вот эту,которая распространена в 1% европейского населения 155 00:09:50,924 --> 00:09:53,774 и после того, как костный мозг донора прижился 156 00:09:54,797 --> 00:09:58,657 у Тимоти заметили полное исчезновение вирусов в крови 157 00:09:58,885 --> 00:10:00,645 ему делали биопсию всего, чего только можно 158 00:10:00,866 --> 00:10:05,436 мозга, спинномозговой пункции, всех органов 159 00:10:05,461 --> 00:10:08,451 куда врач может иголкой дотянуться, оттуда ему делали биопсию 160 00:10:08,475 --> 00:10:09,545 вируса нет 161 00:10:09,558 --> 00:10:10,788 вирус исчез 162 00:10:12,004 --> 00:10:16,954 конечно его пример служит надеждой тем ВИЧ-инфецированным 163 00:10:16,982 --> 00:10:21,232 которые сейчас не подвержены лечению 164 00:10:21,296 --> 00:10:25,036 то есть для них есть специальная поддерживающая терапия, позволяющая им жить, 165 00:10:25,121 --> 00:10:26,721 но не позволяющая избавиться от вируса 166 00:10:27,563 --> 00:10:29,713 к сожалению, такой метод лечения не подойдет каждому 167 00:10:29,748 --> 00:10:35,908 прежде всего потому, что пересадка костного мозга- это очень болезненная процедура 168 00:10:36,008 --> 00:10:39,328 и доноров подходящих подобрать не всегда легко 169 00:10:39,425 --> 00:10:41,335 не всегда всем везет, как Тимоти Брауну 170 00:10:41,449 --> 00:10:44,909 но опять же даже устойчивость к ВИЧ зашита в наших генах 171 00:10:47,047 --> 00:10:48,937 знаете, что объединяет этих людей? 172 00:10:49,047 --> 00:10:51,117 все они старше 100 лет 173 00:10:52,037 --> 00:10:57,227 и все они дожили до своих 100 лет без каких-то тяжелых заболеваний 174 00:10:57,270 --> 00:11:00,530 без наследственных заболеваний, без хронических заболеваний 175 00:11:01,285 --> 00:11:07,115 сейчас ученые пытаются понять,что в их генах позволяет им жить так долго 176 00:11:07,146 --> 00:11:08,886 и не болеть никакими болезнями 177 00:11:08,904 --> 00:11:14,474 ученые сиквенируют геномы 100 человек старше 100 лет 178 00:11:15,847 --> 00:11:18,627 если бы моя бабушка была сейчас жива 179 00:11:18,991 --> 00:11:21,121 она могла бы присоединиться к этому проекту 180 00:11:21,167 --> 00:11:25,622 потому что она также прожила 100 лет, не болея никакими наследственными 181 00:11:25,682 --> 00:11:30,232 никакими сердечно-сосудистыми, никакими вообще заболеваниями 182 00:11:31,048 --> 00:11:33,998 возможно, что-то от ее генов передалось мне 183 00:11:34,255 --> 00:11:35,245 узнаем 184 00:11:37,587 --> 00:11:47,347 исследования генов позволяют вести такие расследования, похлеще, чем в сериале "Доктор Хаус" 185 00:11:47,790 --> 00:11:54,140 например, этот мужчина, Хью Райенхофф 186 00:11:54,232 --> 00:11:58,958 он провел совершенно настоящее детективное расследование 187 00:11:59,038 --> 00:12:02,468 он нашел убийцу своей дочери 188 00:12:02,522 --> 00:12:04,692 к счастью, убийства не состоялось 189 00:12:05,983 --> 00:12:11,873 дело в том, что его дочь убивала мутация в одном из генов, 190 00:12:11,873 --> 00:12:20,735 которая делала ее очень невосприимчивой к синтезу одного из белков в организме 191 00:12:20,782 --> 00:12:23,432 и дочка действительно сгорала на глазах 192 00:12:23,450 --> 00:12:27,010 у нее не развивалась мускулатура, у нее были тяжелые проблемы со здоровьем 193 00:12:27,690 --> 00:12:33,200 ей повезло, что ее отец оказался крупным медицинским генетиком 194 00:12:33,383 --> 00:12:36,153 еще и биотехнологическим предпринимателем 195 00:12:36,379 --> 00:12:41,679 он бросил все ресурсы на поиск того редчайшего синдрома, которым больна его дочь 196 00:12:42,021 --> 00:12:46,651 он раскопал все статьи, он побеседовал со всеми специалистами 197 00:12:46,684 --> 00:12:50,954 он даже оборудовал у себя дома в подвале медицинскую лабораторию 198 00:12:51,300 --> 00:12:55,870 он изучал ее гены месяц за месяцем, год за годом 199 00:12:55,891 --> 00:12:58,231 наконец, он пришел к ответу 200 00:12:58,241 --> 00:13:05,161 он нашел ту мутацию в гене фибрилина, которая не встречалась до этого ранее нигде 201 00:13:06,563 --> 00:13:10,623 он получил свою награду 202 00:13:10,680 --> 00:13:13,490 потому что он смог подобрать лекарство для своей дочки 203 00:13:13,916 --> 00:13:17,916 и его дочка живет сейчас жизнью похожей на жизнь своих сверстников 204 00:13:18,479 --> 00:13:22,739 она ходит в школу, она может подниматься по лестнице 205 00:13:22,778 --> 00:13:24,998 она играет со своими сверстниками 206 00:13:26,341 --> 00:13:31,191 этот пример также вдохновляет нас на то, что с помощью исследований генов 207 00:13:31,309 --> 00:13:34,959 можно не то,что лечить болезни 208 00:13:34,989 --> 00:13:40,169 а можно диагностировать болезни ранее неизвестные и находить для них существующие лекарства 209 00:13:40,236 --> 00:13:43,786 которые подходят под такую терапию 210 00:13:45,893 --> 00:13:49,153 но конечно же мало просто смотреть гены 211 00:13:49,205 --> 00:13:51,195 очень хочется их изменять 212 00:13:51,761 --> 00:13:53,081 зачем их изменять? 213 00:13:53,901 --> 00:13:58,771 вы понимаете, для того, чтобы лечить СПИД, для того, чтобы лечить наследственные заболевания 214 00:13:59,080 --> 00:14:04,250 или даже для того, чтобы избавлять от слепоты 215 00:14:04,753 --> 00:14:12,273 например, вот эти обезьянки, которые получали генотерапию, избавлялись от синдрома Дальтона 216 00:14:12,485 --> 00:14:18,545 то есть они начинали различать цвета и получать вознаграждения за свою работу 217 00:14:18,578 --> 00:14:21,148 на них была показана такая принципиальная возможность 218 00:14:21,999 --> 00:14:27,439 а дальше несколько лет назад человечество шагнуло от обезьян к людям 219 00:14:27,726 --> 00:14:32,306 вот этот парень - первый, чью слепоту удалось вылечить 220 00:14:32,446 --> 00:14:38,236 у него совершенно редкий, совершенно конкретный синдром 221 00:14:38,255 --> 00:14:43,715 который приводит к тому, что светочувствтвительные клетки сетчатки глаза 222 00:14:43,755 --> 00:14:48,675 со всерменем перестают различать свет и к совершеннолетию человек просто слепнет 223 00:14:48,711 --> 00:14:51,591 перестает различать любой свет 224 00:14:51,624 --> 00:14:58,246 и этого парня ждала бы такая же участь, если бы ни новейшие методы генотерапии 225 00:14:58,266 --> 00:15:04,458 которая при помощи вируса и пришитой к нему последовательности аминокислот 226 00:15:04,468 --> 00:15:07,268 кодирующей определенный белок 227 00:15:07,272 --> 00:15:11,162 вот тот самый, который отвечает за светочувствительность сетчатки глаза 228 00:15:11,164 --> 00:15:17,164 вот после такого лекарства его слепота была вылечена, он снова стал видеть 229 00:15:18,926 --> 00:15:23,546 это практически библейская история об исцелении слепого 230 00:15:23,552 --> 00:15:32,512 и она показывает нам, что возможности генотерапии действительно безграничны 231 00:15:32,553 --> 00:15:38,653 действительно можно лечить те заболевания, которые раньше не поддавались лечению 232 00:15:38,679 --> 00:15:45,099 нужно только получше разобраться в этих механизмах. научиться делать нужные векторы 233 00:15:45,113 --> 00:15:47,643 нужно только понять, какие гены за что отвечают 234 00:15:47,667 --> 00:15:51,387 и теперь перед каждым из вас стоит выбор 235 00:15:51,425 --> 00:15:55,105 вы можете сделать генетический тест 236 00:15:55,130 --> 00:16:00,730 вы можете поделиться своим геномом с окружающими, с научным сообществом 237 00:16:00,760 --> 00:16:06,980 вы можете распространить эту идею для того, чтобы будущее наступило быстрее 238 00:16:08,010 --> 00:16:08,790 спасибо!