WEBVTT

00:00:07.289 --> 00:00:10.360
הסודות של כרומוזום ה-X.

00:00:10.360 --> 00:00:12.897
הנשים האלו הן תאומות זהות.

00:00:12.897 --> 00:00:14.568
יש להן את אותו אף,

00:00:14.568 --> 00:00:15.801
אותו צבע שיער,

00:00:15.801 --> 00:00:17.487
אותו צבע עיניים.

00:00:17.487 --> 00:00:20.410
אבל זו עיוורת לאור ירוק,

00:00:20.410 --> 00:00:22.512
וזו לא.

00:00:22.512 --> 00:00:24.039
איך זה אפשרי?

00:00:24.039 --> 00:00:26.801
התשובה נמצאת בגנים שלהן.

00:00:26.801 --> 00:00:30.772
בבני אדם, המידע הגנטי שקובע
את התכונות הפיזיות שלנו

00:00:30.772 --> 00:00:35.740
אגור ב-23 זוגות של כרומוזומים
בגרעין כל תא.

00:00:35.740 --> 00:00:41.220
הכרומוזומים האלה עשויים מחלבונים
וגדילים ארוכים ומגולגלים של DNA.

00:00:41.220 --> 00:00:46.141
קטעי DNA, שנקראים גנים,
אומרים לתא לבנות חלבונים מסויימים,

00:00:46.141 --> 00:00:48.599
ששולטים בזהות התא ובפעולתו.

00:00:48.599 --> 00:00:53.012
עבור כל זוג כרומוזומים,
אחד מגיע מכל הורה ביולוגי.

00:00:53.012 --> 00:00:58.193
ב-22 מהזוגות האלו, הכרומוזומים
מכילים את אותו סט של גנים,

00:00:58.193 --> 00:01:01.212
אבל יכולות להיות להם
גרסאות שונות של הגנים האלה.

00:01:01.212 --> 00:01:03.572
ההבדלים מגיעים ממוטציות,

00:01:03.572 --> 00:01:05.589
שהן שינויים ברצף הגנטי

00:01:05.589 --> 00:01:08.892
שאולי התרחשו לפני דורות רבים.

00:01:08.892 --> 00:01:10.983
לכמה מהשינויים האלה אין השפעה,

00:01:10.983 --> 00:01:12.923
כמה גורמים למחלות,

00:01:12.923 --> 00:01:16.023
וכמה מובילים להתאמות מועילות.

00:01:16.023 --> 00:01:18.521
מכיוון שיש שתי גרסאות של כל גן

00:01:18.521 --> 00:01:23.426
אתם מציגים שילוב
של התכונות של הוריכם הביולוגיים.

00:01:23.426 --> 00:01:26.163
אבל הזוג ה-23 הוא ייחודי,

00:01:26.163 --> 00:01:29.885
וזה הסוד מאחורי התאומה היחידה
עיוורת הצבעים.

00:01:29.885 --> 00:01:34.763
הזוג הזה, שנקרא כרומוזומי ה-X וה-Y,
משפיע על המין הביולוגי שלכם.

00:01:34.763 --> 00:01:38.025
לרוב הנשים יש שני כרומוזומי X

00:01:38.025 --> 00:01:41.765
בעוד לרוב הגברים יש כרומוזום X ו-Y אחד.

00:01:41.765 --> 00:01:46.214
כרומוזום ה-Y מכיל גנים
להתפתחות גברית ופריון.

00:01:46.214 --> 00:01:48.235
כרומוזום ה-X, מצד שני,

00:01:48.235 --> 00:01:52.763
מכיל גנים חשובים לדברים שונים
מקביעת מין או התרבות,

00:01:52.763 --> 00:01:54.515
כמו התפתחות מערכת העצבים,

00:01:54.515 --> 00:01:56.035
תפקוד שרירי שלד,

00:01:56.035 --> 00:02:00.035
והקולטנים בעיניים שמזהים אור ירוק.

00:02:00.035 --> 00:02:03.545
זכרים ביולוגיים עם זוג כרומוזומי XY

00:02:03.545 --> 00:02:07.845
מקבלים רק העתק אחד של כל גני כרומוזום X,

00:02:07.845 --> 00:02:12.235
אז הגוף האנושי התפתח לתפקד בלי השכפול.

00:02:12.235 --> 00:02:15.866
אבל זה יוצר בעיה
לאנשים עם שני כרומוזומי X.

00:02:15.866 --> 00:02:21.379
אם שני כרומוזומי ה-X מייצרים חלבונים,
כמו שנורמלי בכרומוזומים אחרים,

00:02:21.379 --> 00:02:25.236
התפתחות העובר תהיה פגומה לחלוטין.

00:02:25.236 --> 00:02:28.797
הפתרון הוא השתקת X.

00:02:28.797 --> 00:02:32.787
זה מתרחש בתחילת ההתפתחות
כשהעוברית עם שני כרומוזומי X

00:02:32.787 --> 00:02:35.256
היא רק כדור של תאים.

00:02:35.256 --> 00:02:39.257
כל תא מכבה כרומוזום X אחד.

00:02:39.257 --> 00:02:42.499
יש אקראיות מסויימת בתהליך הזה.

00:02:42.499 --> 00:02:46.075
תא אחד יכול לכבות
את כרומוזום ה-X מהורה אחד,

00:02:46.075 --> 00:02:49.185
ואחר את הכרומוזום מהורה אחר.

00:02:49.185 --> 00:02:54.255
ה-X הלא פעיל קמל לגוש שנקרא גוף בר ומושתק.

00:02:54.255 --> 00:02:57.784
כמעט אף אחד מהגנים שלו
לא מזמין יצירת חלבונים.

00:02:57.784 --> 00:03:02.058
כשהתאים המוקדמים האלה מתחלקים,
כל אחד מעביר את כיבוי ה-X שלו.

00:03:02.058 --> 00:03:05.719
אז כמה מקבצי תאים
מבטאים את כרומוזומי ה-X האמהים,

00:03:05.719 --> 00:03:09.008
בעוד אחרים מבטאים את כרומוזום ה-X האבהי.

00:03:09.008 --> 00:03:11.400
אם הכרומוזומים האלה נושאים תכונות שונות,

00:03:11.400 --> 00:03:14.749
ההבדלים האלה יראו בתאים.

00:03:14.749 --> 00:03:18.014
לכן לחתולי קליקו יש טלאים.

00:03:18.014 --> 00:03:23.105
ל-X אחד יש גן לפרווה כתומה
ולאחר יש גן לפרווה שחורה.

00:03:23.105 --> 00:03:28.318
תבנית הפרווה מגלה איזה נשאר פעיל איפה.

00:03:28.318 --> 00:03:31.538
עכשיו, אנחנו יכולים להסביר
את עיוורון הצבעים של התאומה שלנו.

00:03:31.538 --> 00:03:35.732
שתי האחיות ירשו העתק מוטנטי אחד
של גן הקולטן הירוק

00:03:35.732 --> 00:03:38.389
והעתק פעיל אחד.

00:03:38.389 --> 00:03:42.248
העובר התפצל לתאומים לפני השבתת ה-X,

00:03:42.248 --> 00:03:45.940
כך שכל תאומה קיבלה תבנית השבתה שונה.

00:03:45.940 --> 00:03:49.131
באחת, כרומוזום ה-X עם הגן הנורמלי הושבת

00:03:49.131 --> 00:03:52.333
בתאים שלבסוף הפכו לעיניים.

00:03:52.333 --> 00:03:54.062
בלי ההוראות הגנטיות האלו,

00:03:54.062 --> 00:03:58.538
היא עכשיו לא יכולה לחוש
באור ירוק, והיא עיוורת צבעים.

00:03:58.538 --> 00:04:02.343
הפרעות שמשוייכות למוטציות
לגנים של כרומוזום X,

00:04:02.343 --> 00:04:03.562
כמו עיוורון צבעים,

00:04:03.562 --> 00:04:05.013
או המופיליה,

00:04:05.013 --> 00:04:09.247
הן בדרך כלל פחות חמורות
באנשים עם שני כרומוזומי X.

00:04:09.247 --> 00:04:13.333
זה בגלל שבאדם עם העתק אחד נורמלי
ואחד מוטציוני של גן,

00:04:13.333 --> 00:04:16.919
רק כמה מהתאים האלה יושפעו מהמוטציה.

00:04:16.919 --> 00:04:20.911
החומרה של ההפרעה תלויה באיזה X הושתק

00:04:20.911 --> 00:04:23.513
ואיפה התאים האלה נמצאים.

00:04:23.513 --> 00:04:27.595
מצד שני, כל התאים
באדם עם רק כרומוזום X אחד

00:04:27.595 --> 00:04:32.565
יכולים להביע רק את ההעתק המוטנטי
של הגן אם זה מה שהוא ירש.

00:04:32.565 --> 00:04:36.213
יש עדיין שאלות לא פתורות בנוגע להשתקת X,

00:04:36.213 --> 00:04:40.184
כמו איך כמה גנים בכרומוזום X 
בורחים מהשתקה,

00:04:40.184 --> 00:04:43.945
ולמה השתקה היא לא תמיד אקראית.

00:04:43.945 --> 00:04:46.044
מה שאנחנו כן יודעים זה שהמנגנון הזה

00:04:46.044 --> 00:04:50.634
הוא אחד מדרכים רבות בהן גנים לבדם
לא מספרים את כל הסיפור.