הסודות של כרומוזום ה-X.
הנשים האלו הן תאומות זהות.
יש להן את אותו אף,
אותו צבע שיער,
אותו צבע עיניים.
אבל זו עיוורת לאור ירוק,
וזו לא.
איך זה אפשרי?
התשובה נמצאת בגנים שלהן.
בבני אדם, המידע הגנטי שקובע את התכונות הפיזיות שלנו
אגור ב-23 זוגות של כרומוזומים בגרעין כל תא.
הכרומוזומים האלה עשויים מחלבונים וגדילים ארוכים ומגולגלים של DNA.
קטעי DNA, שנקראים גנים, אומרים לתא לבנות חלבונים מסויימים,
ששולטים בזהות התא ובפעולתו.
עבור כל זוג כרומוזומים, אחד מגיע מכל הורה ביולוגי.
ב-22 מהזוגות האלו, הכרומוזומים מכילים את אותו סט של גנים,
אבל יכולות להיות להם גרסאות שונות של הגנים האלה.
ההבדלים מגיעים ממוטציות,
שהן שינויים ברצף הגנטי
שאולי התרחשו לפני דורות רבים.
לכמה מהשינויים האלה אין השפעה,
כמה גורמים למחלות,
וכמה מובילים להתאמות מועילות.
מכיוון שיש שתי גרסאות של כל גן
אתם מציגים שילוב של התכונות של הוריכם הביולוגיים.
אבל הזוג ה-23 הוא ייחודי,
וזה הסוד מאחורי התאומה היחידה עיוורת הצבעים.
הזוג הזה, שנקרא כרומוזומי ה-X וה-Y, משפיע על המין הביולוגי שלכם.
לרוב הנשים יש שני כרומוזומי X
בעוד לרוב הגברים יש כרומוזום X ו-Y אחד.
כרומוזום ה-Y מכיל גנים להתפתחות גברית ופריון.
כרומוזום ה-X, מצד שני,
מכיל גנים חשובים לדברים שונים מקביעת מין או התרבות,
כמו התפתחות מערכת העצבים,
תפקוד שרירי שלד,
והקולטנים בעיניים שמזהים אור ירוק.
זכרים ביולוגיים עם זוג כרומוזומי XY
מקבלים רק העתק אחד של כל גני כרומוזום X,
אז הגוף האנושי התפתח לתפקד בלי השכפול.
אבל זה יוצר בעיה לאנשים עם שני כרומוזומי X.
אם שני כרומוזומי ה-X מייצרים חלבונים, כמו שנורמלי בכרומוזומים אחרים,
התפתחות העובר תהיה פגומה לחלוטין.
הפתרון הוא השתקת X.
זה מתרחש בתחילת ההתפתחות כשהעוברית עם שני כרומוזומי X
היא רק כדור של תאים.
כל תא מכבה כרומוזום X אחד.
יש אקראיות מסויימת בתהליך הזה.
תא אחד יכול לכבות את כרומוזום ה-X מהורה אחד,
ואחר את הכרומוזום מהורה אחר.
ה-X הלא פעיל קמל לגוש שנקרא גוף בר ומושתק.
כמעט אף אחד מהגנים שלו לא מזמין יצירת חלבונים.
כשהתאים המוקדמים האלה מתחלקים, כל אחד מעביר את כיבוי ה-X שלו.
אז כמה מקבצי תאים מבטאים את כרומוזומי ה-X האמהים,
בעוד אחרים מבטאים את כרומוזום ה-X האבהי.
אם הכרומוזומים האלה נושאים תכונות שונות,
ההבדלים האלה יראו בתאים.
לכן לחתולי קליקו יש טלאים.
ל-X אחד יש גן לפרווה כתומה ולאחר יש גן לפרווה שחורה.
תבנית הפרווה מגלה איזה נשאר פעיל איפה.
עכשיו, אנחנו יכולים להסביר את עיוורון הצבעים של התאומה שלנו.
שתי האחיות ירשו העתק מוטנטי אחד של גן הקולטן הירוק
והעתק פעיל אחד.
העובר התפצל לתאומים לפני השבתת ה-X,
כך שכל תאומה קיבלה תבנית השבתה שונה.
באחת, כרומוזום ה-X עם הגן הנורמלי הושבת
בתאים שלבסוף הפכו לעיניים.
בלי ההוראות הגנטיות האלו,
היא עכשיו לא יכולה לחוש באור ירוק, והיא עיוורת צבעים.
הפרעות שמשוייכות למוטציות לגנים של כרומוזום X,
כמו עיוורון צבעים,
או המופיליה,
הן בדרך כלל פחות חמורות באנשים עם שני כרומוזומי X.
זה בגלל שבאדם עם העתק אחד נורמלי ואחד מוטציוני של גן,
רק כמה מהתאים האלה יושפעו מהמוטציה.
החומרה של ההפרעה תלויה באיזה X הושתק
ואיפה התאים האלה נמצאים.
מצד שני, כל התאים באדם עם רק כרומוזום X אחד
יכולים להביע רק את ההעתק המוטנטי של הגן אם זה מה שהוא ירש.
יש עדיין שאלות לא פתורות בנוגע להשתקת X,
כמו איך כמה גנים בכרומוזום X בורחים מהשתקה,
ולמה השתקה היא לא תמיד אקראית.
מה שאנחנו כן יודעים זה שהמנגנון הזה
הוא אחד מדרכים רבות בהן גנים לבדם לא מספרים את כל הסיפור.