Als kleine Hawaiiaan
vertelden mijn moeder en mijn tante mij altijd verhalen over Kalaupapa --
de Hawaiiaanse leprakolonie
omringd door de hoogste kliffen ter wereld --
en Pater Damiaan,
de Belgische missionaris die zijn leven gaf
voor de Hawaiiaanse gemeenschap.
Als een jonge verpleegster
leidde mijn tante de nonnen op die zorgden voor de laatste melaatsen,
bijna 100 jaar nadat pater Damiaan overleed aan lepra.
Ik herinner me de verhalen die ze me vertelde
over afdelingen per muilezel langs de glibberige klifpaden,
mijn oom haar favoriete nummers op zijn ukelele tokkelend,
helemaal naar Kalaupapa.
Als jongeman wilde ik altijd wel een paar dingen weten.
Ten eerste waarom een Belgische missionaris ervoor koos
om in volledige afzondering in Kalaupapa te leven,
wel wetende dat hij onvermijdelijk lepra zou oplopen
van de groep mensen die hij wilde helpen.
En ten tweede,
waar komt de leprabacterie vandaan?
En waarom waren de Kānaka Maoli,
de inheemse bevolking van Hawaii,
zo gevoelig voor het krijgen van lepra, of ‘mai Pake’?
Ik vroeg me af wat ons als Hawaiianen zo uniek maakte --
namelijk onze genetische aard.
Maar het was pas in de middelbare school,
door het menselijkgenoomproject,
dat ik besefte dat ik niet de enige was
die een verband te zocht tussen onze unieke genetische afkomst
en onze eventuele gezondheid, welzijn en ziekte.
Want zie je,
dat project van 2,7 miljard dollar
beloofde een tijdperk van voorspellende en preventieve geneeskunde
op basis van onze unieke genetische aard.
Dus leek het voor mij altijd vanzelfsprekend
dat om deze droom te verwezenlijken,
we een divers cohort van mensen zouden moeten sequencen
om het volledige spectrum
van humane genetische variatie op aarde te verkrijgen.
Dat is de reden waarom 10 jaar later
het me blijft choqueren
dat 96 procent van de genoomstudies
die gemeenschappelijke genetische variatie
met specifieke ziekten associëren,
zich uitsluitend hebben gericht op personen van Europese afkomst.
Je hoeft geen dokter te zijn om te zien
dat dat vier procent overlaat voor de rest van de diversiteit.
Bij mijn eigen onderzoek
ontdekte ik dat veel minder dan één procent zich daadwerkelijk richtte
op inheemse gemeenschappen, zoals de mijne.
Dat roept de vraag op:
voor wie is het menselijkgenoomproject eigenlijk bedoeld?
Net zoals we verschillend gekleurde ogen en haren hebben,
metaboliseren we geneesmiddelen anders
gebaseerd op de variatie in onze genomen.
Dus hoevelen van jullie choqueert het om te vernemen
dat 95 procent van de klinische proeven
uitsluitend gaan over personen van Europese afkomst?
Dit vooroordeel en systematische gebrek aan betrokkenheid van inheemse mensen
bij zowel klinische studies als genoomstudies
is gedeeltelijk het gevolg van een geschiedenis van wantrouwen.
Bijvoorbeeld,
in 1989 verwierven onderzoekers van de Arizona State University
bloedmonsters van de Havasupai-stam in Arizona
met de belofte om de last van type-2-diabetes te verlichten
die hun gemeenschap teisterde.
Maar ze gebruikten die monsters uiteindelijk --
zonder toestemming van de Havasupai's --
om schizofrenie- en inteeltcijfers te bestuderen
en om het oorsprongsverhaal van de Havasupai in twijfel te trekken.
Toen de Havasupai erachter kwamen,
wonnen ze een schadeclaim van $700.000
en verboden ze de ASU nog onderzoek te verrichten in hun reservaat.
Dit leidde tot een soort domino-effect
met de lokale stammen in het Zuidwesten --
met inbegrip van de Navajo Nation,
één van de grootste stammen in het land --
en tot een moratorium op genetisch onderzoek.
Ondanks deze geschiedenis van wantrouwen
geloof ik nog steeds dat inheemse mensen kunnen profiteren van genetisch onderzoek.
Als we niet snel iets doen,
zal de kloof in de gezondheidszorg zich blijven verbreden.
Hawaii, bijvoorbeeld,
heeft gemiddeld de langste levensverwachting van elke staat in de VS,
maar inheemse Hawaiianen, zoals ikzelf,
sterven een volle tien jaar eerder dan onze niet-inheemse tegenhangers,
want we hebben een van de hoogste percentages
van type-2-diabetes, obesitas,
en de nummer één en nummer twee doodsoorzaken in de VS:
hart- en vaatziekten, en kanker.
Hoe kunnen we ervoor zorgen
dat de populaties die genoomsequencen het meest nodig hebben
niet de laatsten zijn om ervan te profiteren?
Mijn visie is om genetisch onderzoek meer inheems te maken,
om genoomsequencen te ‘inheemsen’.
Traditioneel gebeurt genoomsequencen in laboratoria.
Hier is een beeld van een klassieke genoomsequencer.
Een enorme machine
ter grootte van een koelkast.
Dat is een voor de hand liggende handicap.
Maar wat als je ter plekke zou kunnen genoomsequencen?
Wat als een genoomsequencer in je zak zou passen?
Deze op nanoporiën gebaseerde sequencer
is 10.000 maal kleiner dan de traditionele genoomsequencer.
Hij heeft niet dezelfde handicap,
zit niet met een hoop bedrading vastgekluisterd aan een labtafel,
aan grote vaten met chemicaliën of computermonitoren.
We kunnen het genoomsequencen ontdoen van het ‘zwarte-doos imago’
en op een meeslepende en collaboratieve manier
inheemse gemeenschappen activeren en autonomie geven...
als burger-wetenschappers.
100 jaar later hebben we nu in Kalaupapa
de technologie om leprabacteriën in real time te sequencen,
door die mobiele genoomsequencers,
externe toegang tot het internet
en cloudberekening.
Maar alleen als de Hawaiiaanse mensen dat willen.
In onze ruimte,
op onze voorwaarden.
IndiGenomics is wetenschap voor de mensen door de mensen.
We zullen beginnen met een overleg tussen de stammen,
gericht op de opleiding van inheemse gemeenschappen
over het potentiële gebruik en misbruik van genetische informatie.
Uiteindelijk willen we graag ons eigen IndiGenomics onderzoeksinstituut
met onze eigen experimenten
en de opleiding van de volgende generatie van inheemse wetenschappers.
Uiteindelijk
moeten inheemse mensen partners zijn in, niet onderwerp van genetisch onderzoek.
En voor wie net als pater Damiaan van buiten komt:
de onderzoeksgemeenschap moet zich onderdompelen in de inheemse cultuur
of sterven in hun pogingen.
Mahalo.
(Applaus)