Com a petit hawaià,
la mare i la tieta sempre m'explicaven històries de la Kalaupapa,
la colònia de leprosos,
envoltada pels penya-segats marins més grans del món.
I el pare Damien,
el missioner belga que va donar la seva vida per la comunitat hawaiana.
Com a jove infermera,
la tieta ensenyà a les monges les cures pels leprosos,
passats gairebé 100 anys de la mort del pare Damien, de lepra.
Recordo les seves històries
de com viatjava camins avall, fent ziga-zaga sobre una mula,
mentre el tiet tocava les seves cançons preferides amb l'ukelele
tot el camí fins a Kalaupapa.
Veuran, ja de ben jovenet,
sentia curiositat per algunes coses.
Primer va ser: per què un missioner belga va escollir viure completament aïllat
a Kalaupapa,
sabent que inevitablement contrauria la lepra
de la comunitat de persones a qui intentava ajudar.
Després,
d'on venia el bacteri de la lepra?
I per què els Kānaka Maoli,
els indígenes del Hawaii,
som tan susceptibles a contreure lepra o "mai pake"?
Això va despertar la meva curiositat sobre què ens fa únics com a hawaians,
com, per exemple, la nostra composició genètica.
Però no va ser fins arribar a l'institut
gràcies al Projecte Genoma Humà,
que em vaig adonar que no estava sol
intentant connectar la nostra ascendència genètica única
amb la nostra salut potencial, possible benestar i malalties.
Veuran,
el projecte de 2,700$ milions
prometia una nova era de medicina predictiva i preventiva,
basada en la composició genètica única.
Així, sempre em va semblar evident
que per tal d'aconseguir aquest somni,
s'haurien de seqüenciar grups diversos de població base,
per tal d'obtenir tot l'espectre de variació genètica humana mundial.
Per això, 10 anys després,
encara ara em sorprèn
saber que el 96% d'estudis del genoma
que associen la variació genètica comuna amb malalties específiques,
només s'han centrat en individus d'ascendència europea.
No es necessita un doctorat
per veure que això deixa un 4% per a la resta de la diversitat.
En la meva recerca,
he descobert que menys d'un 1%
s'ha centrat en les comunitats indígenes com la meva.
La qual cosa planteja la pregunta:
Per a qui és el Projecte Genoma Humà en realitat?
Igual que tenim diferent color d'ulls o de cabell,
metabolitzem diferent un fàrmac
segons la variació del nostre genoma.
Quants de vostès se sorprendrien si descobrissin
que el 95% dels assaigs clínics
també són exclusivament d'individus amb ascendència europea?
Aquest biaix,
i la manca sistemàtica de compromís de les poblacions indígenes,
tant en els assaigs clínics com en estudis del genoma,
és, en part, resultat d'una història de desconfiança.
Per exemple,
l'any 1989, investigadors de l'Arizona State University (ASU)
van obtenir mostres de sang de la tribu havasupai d'Arizona,
amb la promesa de pal·liar la quantitat de diabetis tipus 2
que havia envaït la seva comunitat.
En acabar, van utilitzar aquestes mateixes mostres,
sense el permís dels havasupai,
per estudiar els nivells d'esquizofrènia, d'endogàmia,
i qüestionar la història dels orígens dels havasupai.
Quan els havasupai ho van descobrir,
van demandar, i guanyar, 700.000$,
i es va prohibir a la ASU realitzar investigacions sobre la seva reserva.
Això va derivar en un efecte dominó
en el qual tribus del sud-oest,
incloent la nació navaja,
una de les tribus més grans del país,
feren una moratòria a la investigació genètica.
Encara ara, malgrat aquest historial de desconfiança,
crec que els pobles indígenes poden beneficiar-se de la investigació genètica.
Però si no fem alguna cosa aviat,
la bretxa en les disparitats en salut seguirà augmentant.
Al Hawaii, per exemple,
tenim l'esperança de vida més llarga, de mitja, de tots els estats dels EUA;
malgrat això, els hawaians natius com jo,
moren fins a 10 anys abans que els nostres conciutadans forans.
Això és perquè tenim alguns dels nivells més alts de diabetis tipus 2,
obesitat,
i les 2 principals causes de mort més comunes als EUA:
malalties cardiovasculars i càncer.
Llavors, com garantir
que les poblacions més necessitades en seqüenciació del genoma,
no se'n beneficien darreres?
La meva visió es fer la investigació genètica més nativa,
"indigenizar" la tecnologia seqüencial del genoma.
Tradicionalment, els genomes es seqüencien als laboratoris.
Aquí tenim un seqüenciador de genoma clàssic.
És enorme.
Té la mateixa mida que una nevera.
Òbviament, hi ha certa limitació física.
Però què passaria si es pogués seqüenciar sobre la marxa?
I si poguéssim portar un seqüenciador de genoma a la butxaca?
Aquest seqüenciador basat en nano-porus
és 10.000 vegades més petit que la mida d'un seqüenciador tradicional.
No té les mateixes limitacions físiques,
no està lligat a un banc de laboratori per cables exteriors,
amb tancs, productes químics o monitors d'ordinador.
Ens permet obrir el desenvolupament de la tecnologia de seqüenciació genètica
d'una manera inclusiva i col·laboradora,
tot activant i potenciant les comunitats indígenes,
com a científics i ciutadans.
100 anys després, a Kalaupapa,
tenim la tecnologia per seqüenciar el bacteri de la lepra en temps real,
usant seqüenciadors de genoma portàtils,
accés remot a internet
i computació al Núvol.
Però només si és el que vol la gent de Hawaii.
Al nostre espai,
amb les nostres condicions.
IndiGenomics tracta sobre la ciència feta per persones i per a les persones.
Començarem amb recursos de consulta per a tribus,
centrats en educar a les comunitats indígenes
sobre l'ús potencial i el mal ús de la informació genètica.
Ens agradaria tenir el nostre institut d'investigació IndiGenomics,
per a fer experiments propis
i educar a les futures generacions de científics indígenes.
En conclusió,
els indígenes necessiten ser part i no subjectes en la investigació genètica.
I per a tots aquells de fora,
tal i com féu el pare Damien,
la comunitat d'investigació necessita submergir-se en la cultura indígena,
o morir en l'intent.
(Hawaià) Mahalo (Gràcies)
(Aplaudiments)