מה אם אגיד לכם שאני יכול לקרוא את הדנ"א שלכם?
את המבנה הגנטי שלכם? את "ספר החיים" שלכם?
הייתם רוצים?
אני יכול לתת לכם מידע נרחב לגבי עצמכם,
מידע שיעזור לכם לחיות חיים ארוכים יותר וטובים יותר.
נהדר, לא?
חושבים שתרצו?
לא תרצו?
לא בטוח?
טוב, אולי אתם צודקים.
זה מסובך,
אני אסביר.
אנחנו מתקרבים לזמן
בו ליותר ויותר אנשים תהיה גישה נוחה לדנ"א שלהם.
רק לפני 15 שנה,
מיפוי דנ"א עלה כמו 4 מטוסי ג'מבו
לקריאת גנום של אדם אחד מההתחלה ועד הסוף.
היום עלות הפיצוח היא כמחיר אופניים,
והתהליך אורך בערך
כמו רכיבה על אופניים מהבית לעבודה ובחזרה.
בעוד כמה שנים
זה יעלה כמו כוס קפה
וקריאת דנ"א לא תימשך יותר זמן
מאשר הזמן שלוקח לנו לשתות את הקפה הזה.
האין זה נפלא?
אנו עומדים בפתחו של עידן שאנחנו מכנים "עידן הדנ"א של הכול"
בקרוב נוכל לקרוא את הדנ"א של כל כל מה שנמצא סביבנו
זו שכבה של מידע שכמותה לא ראינו מעולם.
למשל, נוכל לקרוא את הדנ"א של האוכל שאנו אוכלים
ולהבין מה הוא מכיל וממה הוא מורכב.
אני אוכל לקרוא את הדנ"א שלכם
ולהגיד לכם מה אתם מכילים וממה אתם מורכבים.
תוכלו להשתמש במידע הזה כדי לצמצם את הסיכון למחלות או לפציעות.
לדוגמה: תארו לכם שאתם רוצים לרוץ ריצת מרתון.
ולצד הבדיקה הפיזיולוגית,
מה אם אומר לכם שאני יכול לבדוק את הגנים שלכם ולקבוע
אם הגוף שלכם יעמוד במאמץ הקיצוני?
לא הייתם רוצים לדעת?
תינתן לכם האפשרות לנקוט פעולה מונעת,
להתחיל בטיפול,
להתבוננן בגנים שלכם ולהחליט האם תרצו להבין אותם או לא
תוכלו לשנות את אורח החיים שלכם
תוכלו לשנות את הדרך בה אתם חיים
כדי להפחית את הסיכונים למחלות האלו.
לא רק אנשים בריאים יכולים להרוויח מקריאת הדנ"א,
הוא יכול לסייע לנו בפיצוח חידות גנטיות שגורמות לסיבוכים רפואיים מורכבים.
לפני כמה שנים,
ילד מוויסקונסין בשם ניקולס וולקר, שסבל מדלקת במעי,
הוא הספיק לעבור יותר מ-150 ניתוחים בארבע השנים הראשונות של חייו.
הרופאים לא ידעו מה הסיבה למחלתו,
אבל הם החליטו לנקוט בפעולה ניסיונית
טכנולוגיה לא מוכחת.
לטכנולוגיה הזו קוראים ריצוף דנ"א
הם גילו את המוטציה המדוייקת בדנ"א שלו.
בשינוי ב DNA שהסביר
את הגורמים למחלתו ולמצבו הרפואי:
כמו כן הראתה את הדרך לטיפול: השתלת מח עצם.
שבועות ספורים לאחר מכן ניק השתחרר מבית החולים.
אין ספק שריצוף הדנ"א הציל את חייו של ניק.
היחידה לבינה גנומית באוניברסיטת ת"א,
שבראשה אני עומד
ערכה ריצוף דנ"א של מאות אנשים בשנים האחרונות.
סרקנו את ה DNA שלהם וניסינו להביט בשינויים,
המוטציות שמובילות להרבה מהמצבים החמורים שלהם.
הם באים אלינו עם הרופאים שלהם,
ואנחנו בוחנים את הדנ"א שלהם
ואנו בוחנים איזה שיבוש במבנה הגנטי שלהם גורם למחלתם.
עד כה זיהינו מוטציות רבות שגורמות למצבים החמורים האלו
מוטציות חדשות שמסבירות הרבה מהסבל שלהם.
זהו צעד ראשוני חיוני לגילוי מה מוביל למחלתם.
וזה גם שלב חיוני בלנסות להקל על סבלם.
חלק מהם אף מובילים לריפוי או טיפול במצבם הרפואי של החולים.
אם כך, קריאת DNA זה נהדר
זה נפלא.
בואו כולנו נעשה ריצוף DNA.
מי ראשון?
הרבה שואלים אותי אם עשיתי ריצוף דנ"א לעצמי.
האמת היא... לא.
לא עשיתי.
למה?
התשובה מורכבת.
יש משחק שאני וילדיי אוהבים לשחק בו.
אנחנו מביטים בשמיים, ומצביעים על אחד העננים,
וכל אחד בתורו מנסה להגדיר צורות של עננים
לפעמים אנחנו רואים פרצופים מוכרים,
פעמים אחרות דרקונים ונסיכות.
אבל רק לעתים נדירות אנחנו רואים את אותה צורה,
גם כשאנחנו מסתכלים על אותו ענן.
כשאני חוזר למעבדה ומסתכל על מידע גנטי
אני מרגיש כאילו אני משחק את אותו משחק ניחוש
שבדיוק שיחקתי עם הילדים שלי.
לפעמים זה נראה כמו דרקון
ולפעמים כמו נסיכה,
אין לזה מבנה מוגדר.
כלומר, גם אם מצאתי מוטציה,
אני לא תמיד יכול להגיד אם היא טובה או רעה.
בדרך כלל, התשובות אינן חד משמעיות.
במקרים מסוימים זה יכול להביא לבלבול ולחוסר וודאות גדול יותר.
בואו נגיד שבאתם אלי ושאתם רוצים לראות את הגנים שלכם
אנחנו מסתכלים על "ענן גֵנומי".
ואנחנו מנסים להגדיר את הענן הזה
ואם אני בוחן את הדנ"א שלכם וסורק את הגנים שלכם בשביל לבדוק
האם הגוף שלכם מסוגל לעמוד במאמץ הגופני הקיצוני
אולי אני יכול גם לראות גנים
שמעידים על נטייה לחלות בסרטן
או באלצהיימר.
או בפרקינסון.
האם זה משהו שהייתם רוצים לדעת?
בעיה מאתגרת במיוחד בריצוף הדנ"א
היא שברגע שקראתם אותו, כבר אין דרך חזרה.
אנחנו לא יכולים למחוק את המידע,
אי אפשר לשכוח.
וזה מפחיד.
מה עלול לקרות אם המידע יחשף?
אפשר להשתמש בו נגדכם.
קולמן בן ה-12 הושעה מבית ספרו בפאלו-אלטו, קליפורניה,
כיוון שהוא נושא מוטציה גנטית שגורמת לרגישות לזיהומים
שעלולים לסכן ילדים אחרים בבית הספר.
והוא אפילו לא היה חולה,
הוא היה רק נשא של אותה מוטציה
לא הייתם רוצים לדעת אם פוליטיקאי מסוים
יסבול ממחלה גנטית הרסנית במהלך הקדנציה שלו?
עלולה להיות לכך השפעה על תהליך קבלת ההחלטות שלו.
האם נתחיל לבחור בשותפים לחיים שלנו על בסיס DNA,
ולבדוק את נאמנותם לפני החתונה על סמך ה DNA.
ואחרי החתונה מה לגבי הדור הבא?
כולם רוצים תינוקות מושלמים.
מה היה קורה אם להורים של הילד הזה היו אומרים
שהוא יסבול מ-ALS?
או שלהורים של הילד הזה היו מספרים
שהוא יסבול מאובדן שמיעה חמור?
והילד הזה --
מה היה קורה אם ההורים שלו היו יודעים שבגיל 60
הוא יסבול מסימפטומים דמויי פרקינסון?
מה הם היו עושים?
איך העולם ייראה בלי הילדים האלה והרבה אחרים?
אנחנו באמת רוצים לעצב את החברה על סמך ה DNA שלנו?
זה כבר התחיל.
בשנים האחרונות חלה עלייה משמעותית במספר ההפלות.
במקביל להתפתחות טכנולוגיית ריצוף ה DNA.
אולי אם נבחן את הדנ"א שלנו באופן הדרגתי,
ולא בבת אחת,
יהיה לנו קל יותר להתמודד עם המידע.
במעבדה שלנו אנחנו קוראים לזה: "גנומיקה אחראית"
הרעיון הוא לספק לאדם המתאים, בזמן המתאים, את המידע הנחוץ בלבד.
אם מדובר באבחנות טרום-לידתיות
ואם בסיכון לחלות בסוכרת
או לסבול מסיבוכים קרדיו-וסקולריים.
אם נסרוק את הדנ"א שלנו ונחלק אותו ליחידות נפרדת,
ונעריך את החלקים האישיים והחלקים הפתוחים.
אנחנו מעריכים את הסיכונים מול התועלות של חשיפת ה DNA.
ואנחנו מדרגים אותו, כך שאנשים יוכלו לקבל את ה DNA שלהם במוכנות גדולה יותר.
אחרי שנטפל בנושאים האלה,
אני חושב שאהיה מוכן לקרוא את הדנ"א שלי.
ריצוף גנטי מלמד אותנו רבות על עצמנו.
כולנו יודעים שידע הוא כוח
ועם כוח גדול באה אחריות גדולה.
לא יחלוף זמן רב עד שמישהו ידפוק על דלתכם
וישאל אתכם אם תרצו לקרוא את ה DNA שלכם.
מה תהיה התשובה שלכם?
תודה רבה.
(מחיאות כפיים)